Steroler

Analyse av steroler i plasma er indisert ved mistanke om kolesterol syntese defekter.

Vi analyserer:

7-Dehydrokolesterol

Desmosterol

Lathosterol

som øker ved henholdsvis Smith-Lemli-Opitz syndrom (OMIN 270400), desmosterolose (OMIN 602398) og lathosterolose (OMIN 607330).

Pasientforberedelse

Ingen

Prøvetaking

Serum foretrekkes, men EDTA-plasma og heparin-plasma kan også brukes. Prøvevolum: 0,5 mL serum eller plasma. Prøven må sentrifugeres raskt, fryses og sendes frosset til laboratoriet.

Kliniske opplysninger og opplysninger om diett og medikamenter må oppgis på rekvisisjonen.

Holdbarhet

Prøven må sentrifugeres raskt, fryses og sendes frosset til laboratoriet.

Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Avdeling for medisinsk biokjemi

Analysen utføres 1 gang per måned.

Kolesterol er mest kjent som risikofaktor for utvikling av hjertekarsykdommer. Men kolesterol har mange viktige funksjoner. Det er et viktig molekyl for fosterutviklingen. Kolesterol er også en viktig bestanddel av cellemembraner, myelin og lipoproteiner. Kolesterol er en bestanddel av gallen og er også forstadium for syntese av gallesyrer. Også steroidhormoner syntetiseres fra kolesterol. Vitamin D kan dannes i huden fra et forstadium til kolesterol. Kolesterol dannes i cellene fra acetyl-CoA via mange reaksjoner katalysert av enzymer. Det er mange defekter i kolesterolsyntesen pga. mutasjoner i genene som koder for disse enzymene. Typiske symptomer for de fleste er misdannelser og mental retardasjon. Både indre organer, skjelett og hud kan være affisert.

GC-MS. Sterolene analyseres som TMS-derivater med SIM metode (Selectiv Ion Monitoring). For å frigi bundne steroler, må det først utføres hydrolyse med KOH. Deretter ekstraheres de nøytrale sterolene med hexan. Kolersterol måles samtidig med laboratoriets rutinemetode.

Sterolprofilen for diagnostikk av tre defekter i kolesterolsyntesen (Smith-Lemli-Opitz syndrom, desmosterolose, lathosterolose) omfatter følgende analyser i serum/plasma:

7-Dehydrokolesterol

Desmosterol

Lathosterol

For diagnostikk av mevalonat kinase defekt, må analyse av organiske syrer i urin utføres.