Medfødte stoffskiftesykdommer er en stor gruppe med ca. 1900 genetiske sykdommer som affiserer metabolismen. Seksjon for medfødte metabolske sykdommer diagnostiserer noen hundre av disse med biokjemiske analyser.

Se også Metabolsk screening (medfødt stoffskiftesykdom, metabolsk sykdom) i serum, plasma og urin (Medisinsk biokjemi (OUS)) og vår nettside 

Medfødte metabolske sykdommer - Oslo universitetssykehus HF

Se den enkelte analysebeskrivelse

• 3-hydroksybutyrat (beta-hydroksysmørsyre) (Medisinsk biokjemi (OUS))
• 5-metyltetrahydrofolat (5-MTHF) i spinalvæske (Medisinsk biokjemi (OUS))
• 6-oxo-pipekolsyre (Medisinsk biokjemi (OUS))
• 2-OPP (Medisinsk biokjemi (OUS))

Steroler

• Desmosterol (Medisinsk biokjemi (OUS))
• Lathosterol (Medisinsk biokjemi (OUS))
• 7-Dehydrokolesterol (Medisinsk biokjemi (OUS))

• Acylkarnitiner (Medisinsk biokjemi (OUS))
• Alfa-L-iduronidase (Medisinsk biokjemi (OUS))
• Alfa-glukosidase (a-glukosidase) (Medisinsk biokjemi (OUS))
• Aminosyrer kvantitativt (AA) i plasma (Medisinsk biokjemi (OUS))
• Aminosyrer kvantitativt (AA) i spinalvæske (Medisinsk biokjemi (OUS))
• Aminosyrer kvantitativt (AA) i urin (Medisinsk biokjemi (OUS))
• Beta-glukosidase (ß-glukosidase) (Medisinsk biokjemi (OUS))
• Biotinidase (Medisinsk biokjemi (OUS))
• Ultralange fettsyrer (VLCFA, C26, C24 (og C22)) (Medisinsk biokjemi (OUS))

Transferrinmønster

• CDT (Congenital defect of glycosylation) (Medisinsk biokjemi (OUS))
• Cystein i leukocytter (1/2 cystin) (Medisinsk biokjemi (OUS))
• Frie fettsyrer (FFA) (Medisinsk biokjemi (OUS))
• Fytansyre (Medisinsk biokjemi (OUS))
• Glycerol/glycerol-3-fosfat i urin (Medisinsk biokjemi (OUS))
• Glykogen avgreiningsenzym (Amylo-1,6-glucosidase, GSD III, Coris sykdom) (Medisinsk biokjemi (OUS))
• Guanidinoacetat (GAA) i plasma og urin (Medisinsk biokjemi (OUS))
• Kreatin i plasma og urin (Medisinsk biokjemi (OUS))
• Karnitin total og fri i serum/plasma og urin (Medisinsk biokjemi (OUS))
• Karnitin-palmitoyltransferase 2 (CPT II, CPT 2) (Medisinsk biokjemi (OUS))
• Kompleks I (NADH dehydrogenase-ubiquinone oxidoreductase), spektrofotometri (Medisinsk biokjemi (OUS))
• Kompleks II (Succinate dehydrogenase-ubiquinone oxidoreductase), spektrofotometri (Medisinsk biokjemi (OUS))
• Kompleks IV (Cytochrome c oxidase), spektrofotometri (Medisinsk biokjemi (OUS))
• Laktat (melkesyre) i blod, spinalvæske og urin (perklorsyrefelt) (Medisinsk biokjemi (OUS))
• MMA (metylmalonsyre) (Medisinsk biokjemi (OUS))
• Mukopolysakkarider (glykosaminoglykaner, GAG) i urin (Medisinsk biokjemi (OUS))

Nevrotransmittere i spinalvæske

• Pteriner i spinalvæske (Medisinsk biokjemi (OUS)); Biogene aminer i spinalvæske (Medisinsk biokjemi (OUS))
• Nyresteinsanalyse (urinveiskonkrement) (Medisinsk biokjemi (OUS))
• Oksalsyre i plasma og urin (Medisinsk biokjemi (OUS))
• Organiske syrer i urin (Medisinsk biokjemi (OUS))
• Puriner og pyrimidiner i urin (Medisinsk biokjemi (OUS))
• Reduserende substans (Benedicts prøve, sukkerkromatografi) i urin (Medisinsk biokjemi (OUS))
• Succinylaceton i plasma (Medisinsk biokjemi (OUS))
• Test av respirasjonskjeden i muskelbiopsi (oxygrafi) (Medisinsk biokjemi (OUS))
• Pyruvat (pyrodruesyre) i blod og spinalvæske (perklorsyrefelt)

Medfødte metabolske sykdommer - Oslo universitetssykehus HF