Svette samlet med ELITech Macroduct® Collector

Prøvetaking

Følg produsentens manual.

Prøvevolum

Minimum 15 µL

Analysen utføres ved

Medisinsk biokjemi, Arendal

Cystisk fibrose (CF) er en relativt vanlig, recessivt arvelig tilstand. Defekt kloridtransport over membraner gir et seigt, vannfattig sekret som kan lukke utførselsganger, spesielt i lunger og pankreas. Pasientene har nesten alltid økt kloridkonsentrasjon i svette, og dette utnyttes diagnostisk. Natriumkonsentrasjonen i svette er som regel også økt, men har lavere diagnostisk nøyaktighet enn kloridkonsentrasjon, og skal ikke brukes til diagnostikk av tilstanden.

Mistanke om cystisk fibrose: Positiv nyfødtscreening for CF, mekoniumileus ved fødselen, kronisk sinusitt, kronisk bakteriell infeksjon i luftveiene, malabsorpsjon, manglende vas deferens, azoospermi.

Kvinner og menn

Kommentarer til referanseområdene

Referanseområdet gjelder målt kloridkonsentrasjon, og ikke beregnet kloridkonsentrasjon fra konduktivitetsmåling.

For personer som er 5 år eller eldre, er referansegrensene 2,5 og 97,5-persentilene i fordelingen av svette-klorid i en populasjon av til sammen 282 friske personer der ingen hadde CF i slekten, der bærertilstand av mutasjonen deltaF508 i CFTR-genet var utelukket hos personer over 15 år, og der oppsamling av svette hadde gitt minst 20 µL prøvemateriale (4). For barn under 5 år er referansegrensene basert på data i (5).

Høye verdier, svetteklorid ≥ 60 mmol/L,er forenlig med cystisk fibrose (CF). Ved bruk av denne grenseverden er sensitiviteten for CF ca. 98 % (6). Spesifisiteten er også god: De aller fleste personer som ikke har CF har ikke så høye verdier, men det kan forekomme, blant annet hos pasienter med atopisk eksem, ubehandlet hypotyreose, ubehandlet Addisons sykdom, ektodermal dysplasi og ved noen glykogenlagringssykdommer (2,6). Normale nyfødte kan ha verdier over 65 mmol/L det første levedøgnet.

Grenseverdier, svetteklorid 30 – 59 mmol/L, er et intermediært resultat. Individer med en positiv nyfødtscreening for CF, symptomer på CF eller kjent CF i familien med verdier i dette området i to separate prøver kan ha CF. Funnet krever ytterligere undersøkelser for å bekrefte eller avkrefte diagnosen CF (7).

Lave verdier, svetteklorid < 30 mmol/L, tyder på at pasienten ikke har CF, men må vurderes sammen med kliniske og genetiske funn (7).
Vær oppmerksom på at et kloridnivå på < 30 mmol/L ikke utelukker CF.

Feilkilder

Prøvetakingsfeil som inndamping og kontaminering gir falskt for høye verdier. Hvis testen utføres på pasient med ødem eller som bruker mineralkortikoider, kan svettekloridverdien (reelt) bli under 60 mmol/L selv om pasienten har CF (falskt negativt resultat).

Svettenatrium:Det er kloridverdien som brukes diagnostisk, natriumverdien tillegges mindre vekt. Ved CF er natrium og klorid proporsjonalt forhøyet (< 15 mmol/L differanse mellom natrium og klorid) og klorid-/natriumratio oftest > 1 (8).