Q78.0 Osteogenesis imperfecta

• Genetisk sykdom med feil i kollagenet som fører til lav beinmasse og økt bruddtendens, kortvoksthet og deformiteter.
• Prevalens 6–20 per 100.000, ingen forskjeller mellom folkegrupper.
• Alvorlighetsgraden varierer betydelig fra intrauterine brudd og perinatal letalitet til meget milde former uten brudd.

Osteogenesis Imperfecta deles inn i 4 typer

• Type 1 - Den vanligste typen omfatter 60 % av tilfeller. Autosomal Dominant. Den mildeste formen for OI, med relativt få frakturer, ingen deformerende skoliose, mild veksthemning. Blå sclera. Oftest tidlig konduktivt hørselstap. Sjelden dentogenesis imperfecta, ellers normal tenner. Generell hypermobilitet i ledd.

• Type 2 - Letal Osteogenesis Imerfecta. Omfatter 10 % av tilfellene. Autosomal dominant, i sjeldne tilfeller ressessiv. Multiple intrauterine frakturer og intrauterin fosterdød hos 6 0%. Manglende mineralisering av calvaria. Spesielle skjelettavvik. 80 % dør i første levemåned av respirasjonssvikt som følge av multiple ribbeinsbrudd.

• Type 3 - Er en alvorlig form for osteogenesis imperfecta. 20 % av tilfeller. Autosomalt dominant, sjelden resessivt. Høy frakturtendens og uttalte skjelettdeformiteter. Iblant moderate funn ved fødselen. Betydelig vekstretardasjon, kortvokste. Blå eller hvite sclerae. Ofte dentinogenesis imperfecta og hørselstap.

• Type 4 - En moderat alvorlig form for Osteogenesis Imperfecta. 10 % av tilfellene (usikkert estimat). Autosomalt dominant. Heterogen gruppe. Oftest normale sclerae. Moderat skjelettdeformering. Varierende bruddtendens og veksthemning. Dentinogenesis imperfecta er vanlig (type 4B), alternativt er tennene normale (type 4A). Hørselstap forekommer. I denne gruppen er det identifisert tre separate kliniske enheter (type 5, 6 og 7).

• Ofte en uoverensstemmelse mellom kliniske funn/brudd og oppgitt årsak/skademekanisme. Dette medfører at barnemishandling er en viktig differensialdiagnose og det skal være svært lav terskel for innleggelse i sykehus når en påviser frakturer hos barn uten klassisk skademekanisme.
• Foreldre vil som regel samarbeide godt om en forteller at pasienten må undersøkes nærmere med tanke på underliggende sykdom.
• Dersom en pasienten med kjent OI behandles for benbrudd på SKOT bør ortopedisk vakthavende informeres/konfereres.

• Hovedsymptomene hos de fleste er økt bruddtendens.
• Den økte bruddtendensen kan vise seg ved hyppige brudd eller brudd som oppstår etter små traumer.
• Andre symptomer og tegn er kroniske beinsmerter, veksthemning, utvikling av deformiteter, nedsatt mobilitet.

Selv om det finnes 4 undergrupper, er der noen funn som går igjen hos alle

• Skjøre ben.
• Osteopeni.
• Varierende grader av vekstretardasjon og kortvoksthet.
• Progredierende skjelettdeformiteter som tønnebryst, skoliose, ekstremitetsdeformiteter.
• Blå sclerae (men obs mange friske spedbarn har mørke/blåaktig sclera).
• Dentinogenesis imperfecta.
• Nedsatt hørsel manifesterer seg stort sett ikke før i voksen alder.

• På SKOT vil det være indisert med røntgenundersøkelse av aktuelle symptomgivende område.
• Ved videre utredning på sykehus vil det ofte være indikasjon for videre røntgenundersøkelser for å kartlegge tidligere eller samtidige bruddskader.

• Pasienter med osteogenesis imperfecta skal følges av spesialisthelsetjenesten.
• Sunnaas sykehus er kompetansesenter for tilstanden og bistår i behandlingen.
• Behandlingsmål er å hindre frakturer, sikre mobilitet og funksjonsevne. D
• et finnes i dag ingen kurativ behandling for OI, men studier av nye medikamenter, stamcellebehandling, og genterapi pågår.
• Perorale bisfosfonater reduserer bruddrisiko og nyere studier tyder på at dette er et godt behandlingsalternativ. *

Pasienter med OI kan behandles  for aktuelle frakturer ved Skadepoliklinikken, men vakthavende ortoped bør informeres/konfereres.

• Ved akutte skader varier operasjonskriterier i henhold til aktuelle skade. Ha lav terskel for å konferere ortoped, også ved mindre frakturer.
• Det gjøres og planlagte ortopediske korrigerende inngrep. Dette skjer under forutsetning av at det gir bedret funksjon og at behandlingsmålene er klare.

Oppfølging og kontroller bør gjøres i regi av / etter avtale med ortopedisk avdeling/spesialist.

I tillegg til bruddskader kan det oppstå kardiopulmonale følger av sammenfall av kolumna og forandringer i thorax.

Det finnes skriftlig pasientinformasjon om tilstanden på NEL. Pasienten og andre som har spørsmål om tilstanden kan også ta kontakt med kompetansesenteret (Sunnaas sykehus) direkte for råd og veiledning.