Hjertegenetikk

Utredning av dilatert kardiomyopati, hypertrofisk kardiomyopati, katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi eller arytmogen høyre ventrikkelkardiomyopati. Ved mistanke om lang QT-tid, andre arytmier, eller uventet død, utfører vi enten fullt panel eller Sanger-sekvensering av relevante gener, avhangig av diagnose/indikasjon.

Genpanel for kardiomyopati inneholder gener forbundet med arvelig hjertesykdom.

For mer informasjon se

Gjeldende versjon: Cardio v05 (pdf)

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

Følgende varianter filtreres før variantvurdering (variantvurderes ikke):

• Allelfrekvenser >1/9500 for autosomalt dominant eller X-bundet recessiv sykdom, eller >1/100 for recessiv sykdom.
• Intronvarianter og synonymvarianter utenfor konsensus spleisesete (+6/-20).
• Missensemutasjoner i TTN.
• Varianter i gener som ikke passer med pasientens fenotype.

Gentesting for kardiomyopati, arytmi og andre analyser