Genpaneler som begynner på
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å
Hjertegenetikk
Sist oppdatert: 16.10.2024
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Mer informasjon
Versjon: 0.9
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Panelbeskrivelse
Utredning av dilatert kardiomyopati, hypertrofisk kardiomyopati, katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi eller arytmogen høyre ventrikkelkardiomyopati. Ved mistanke om lang QT-tid, andre arytmier, eller uventet død, utfører vi enten fullt panel eller Sanger-sekvensering av relevante gener, avhangig av diagnose/indikasjon.
Genpanel for kardiomyopati inneholder gener forbundet med arvelig hjertesykdom.
For mer informasjon se
Gjeldende versjon: Cardio v05 (pdf)
METODEBESKRIVELSE OG -BEGRENSNINGER
Se Metodebeskrivelse og -begrensninger
Følgende varianter filtreres før variantvurdering (variantvurderes ikke):
- Allelfrekvenser >1/9500 for autosomalt dominant eller X-bundet recessiv sykdom, eller >1/100 for recessiv sykdom.
- Intronvarianter og synonymvarianter utenfor konsensus spleisesete (+6/-20).
- Missensemutasjoner i TTN.
- Varianter i gener som ikke passer med pasientens fenotype.
GENLISTE
Hjertegenetikk versjon 01
| ABCC9 |
| ABCG5 |
| ABCG8 |
| ACTC1 |
| ACTN2 |
| ANK2 |
| ANKRD1 |
| APOA4 |
| APOA5 |
| APOB |
| APOC2 |
| APOE |
| BAG3 |
| CACNA1C |
| CACNA2D1 |
| CACNB2 |
| CALM1 |
| CASQ2 |
| CETP |
| CRYAB |
| CSRP3 |
| DES |
| DMD |
| DOLK |
| DSC2 |
| DSG2 |
| DSP |
| ELN |
| EMD |
| EYA4 |
| FHL1 |
| FKRP |
| FKTN |
| GATAD1 |
| GLA |
| GPIHBP1 |
| HCN4 |
| HFE |
| JPH2 |
| JUP |
| KCNE1 |
| KCNE2 |
| KCNE3 |
| KCNH2 |
| KCNJ2 |
| KCNQ1 |
| LAMP2 |
| LDB3 |
| LDLR |
| LDLRAP1 |
| LMF1 |
| LMNA |
| LPL |
| MYBPC3 |
| MYH6 |
| MYH7 |
| MYL2 |
| MYL3 |
| MYLK2 |
| MYO6 |
| MYPN |
| NEXN |
| NKX2-5 |
| PCSK9 |
| PKP2 |
| PLN |
| PRDM16 |
| PRKAG2 |
| RBM20 |
| RYR2 |
| SCN5A |
| SGCD |
| SREBF2 |
| TAFAZZIN |
| TBX20 |
| TCAP |
| TMEM43 |
| TNNC1 |
| TNNI3 |
| TNNT2 |
| TPM1 |
| TTN |
| TTR |
| VCL |
- Gå til avsnitt
- Panelbeskrivelse
- METODEBESKRIVELSE OG -BEGRENSNINGER
- GENLISTE
- Rekvisisjon
Lukk
Fant du det du lette etter?
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
