Deoksykortisol, 21- i serum
Synonym
4-pregnen-11β,17-diol-3,20-dion
Indikasjon
Utreding av mistanke om enzymdeffekt i binyrebark (CAH). 21-deoksykortisol finnes forhøyet ved 21-hydroksylasesvikt (CYP21A2).
Utreding av hirsutsime hos kvinner, hvor man mistenker at andogen overproduskjonen kommer fra binyrer.
Prøvematerialet
1ml serum når det kun er bestilt en analyse og i tillegg 0,5 ml til hver påfølgende analyse.
Prøvetaking
På grunn av stor døgnvariasjon bør prøven tas om morgenen.
Referanseområder
| Referansegrense for begge kjønn: | |
| aldersuavhengig: | < 0,25 nmol/l |
Bakgrunn og tolkning
Syntese av 21-deoksykortisol er aktivert i en alternativ syntese vei (pathway) hos pasienter med 21-hydroksylasesvikt. Friske personer har normalt ikke målbar konsentrasjon av 21-deoksykortisol. 21-deoksykortisol er en forløper i kortisolsyntesen og virker som substrat for 11β-hydroksylase (CYP 11B2), enzymet for dannelse av kortisol. 21-deoksykortisol har blitt bekrevet som en tilleggsmarkør for 21-hydroksylasesvikt ved nyfødtscreening (Janzen (2007)).
Måling av 21-deoksykortisol kan være aktuell ved utreding av hirsutsime hos kvinner, hvor man mistenker at andogen overproduskjonen kommer fra binyrer, sammen med analyse av 17OH-progesteron.
Når 17OH-progesteron er bestilt, blir alltid Kortisol i serum og 21-deoksykortisol også vurdert. Lav kortisol vil ved klinisk betydning bli ringt ut og gjort synlig for rekvirent.
Ved bestilling av andre steroidhormoner blir alltid kortisol, kortison, kortikosteron, deoksykortikosteron, 11-deoksykortisol, 17OH-progesteron og 21-deoksykortisol vurdert sammen (se Steroidpanel (binyre)).
Analytisk variasjon
Metodens måleområde
0,25-30 nmol/l
Analysemetode
Forbehandling
Tilsetting av deuteriummerket internstandard. Supported væske-væske ekstraksjon (SLE).
Prinsipp
Væskekromatografi tandem-massespektrometri (LC-MS/MS)
Metode
21-deoksykortisol separeres fra andre steroidhormoner og eventuelle interferenser med omvendt-fase kromatografi. Deteksjon med elektrospray-MS/MS.
Referansepreparat
21-deoksykortisol (sertifisert referansemateriale)
Leverandør/instrument
Metoden er utviklet ved Hormonlaboratoriet. Metoden ble tatt i bruk februar 2015.
Molar masse
346,47 g/mol
Utføres
Vanligvis 2-3 ganger i uken
Interferens
Ingen kjent. 21-deoksykortisol separeres fra 11-Deoksykortisol og kortikosteron.
Sterkt hemolytisk og sterkt lipemisk serum bør unngås.
Vedlegg og lenker
Referanser
Kilde for referansegrensen/referanseområdet: eget materiale
Janzen et al. (2007), Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia: additional steroid profile using liquid chromatography-tandem mass spectrometry, J Clin Endocrinol Metab, 92, 2581-2589 DOI: 10.1210/jc.2006-2890
