Albinisme

Indikasjon:

• Øyesykdommer hvor man mistenker monogen tilstand. Dette inkluderer både ikke-syndromale og syndromale tilstander.

Basert på klinisk presentasjon kan panelet deles inn i subpaneler:

• Panel for arvelige netthinnesykdommer, inkl nystagmus (Netthinnesykdommer)
• Panel for albinisme, inkl nystagmus (Albinisme)
• Panel for arvelige sykdommer i synsnerven (Synsnervesykdommer)
• Panel for mikrooftalmi, anoftalmi og kolobom (MAC)
• Panel for arvelige sykdommer i orbita (Orbitasykdommer)
• Panel for fremre segment dysgenesi, eksklusiv linse (Fremre segment dysginesi)
• Panel for arvelige sykdommer i linsen (Linsesykdommer)

Analysen kan rekvireres av:

• Spesialist i øyesykdommer
• Spesialist i medisinsk genetikk

Laboratoriet ønsker oppgitt på rekvisisjon hvilke subpaneler som ønskes for genetisk analyse.

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.