Genpaneler som begynner på
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å
Linsesykdommer
Sist oppdatert: 20.03.2025
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Akkreditert: Akkreditert: ISO 15189:2022 Test 286
Mer informasjon
Versjon: 0.3
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Panelbeskrivelse
Vi tilbyr en rekke genpaneler for øyesykdommer hvor man mistenker monogen årsak. Dette inkluderer både ikke-syndromale og syndromale tilstander.
Basert på klinisk presentasjon og funn, velges relevant panel:
- Arvelige netthinnesykdommer, inkl nystagmus (Netthinnesykdommer)
- Albinisme, inkl nystagmus (Albinisme)
- Arvelige sykdommer i synsnerven (Synsnervesykdommer)
- Mikrooftalmi, anoftalmi og kolobom (MAC)
- Arvelige sykdommer i orbita (Orbitasykdommer)
- Fremre segment dysgenesi, eksklusiv linse (Fremre segment dysgenesi)
- Arvelige sykdommer i linsen (Linsesykdommer)
Genliste
Linsesykdommer versjon 1.0.0
| ABHD12 |
| ADAMTS10 |
| ADAMTS17 |
| ADAMTS18 |
| ADAMTSL4 |
| AGK |
| ALDH18A1 |
| ALG2 |
| ATOH7 |
| B3GALNT2 |
| B3GLCT |
| BBIP1 |
| BCOR |
| BEST1 |
| BFSP1 |
| BFSP2 |
| CBS |
| CC2D2A |
| CFAP418 |
| CHMP4B |
| CHN1 |
| CHRDL1 |
| CNNM4 |
| COL11A1 |
| COL18A1 |
| COL2A1 |
| COL4A1 |
| CRYAB |
| CRYBA1 |
| CRYBA2 |
| CRYBA4 |
| CRYBB1 |
| CRYBB2 |
| CRYBB3 |
| CRYGB |
| CRYGC |
| CRYGD |
| CRYGS |
| CRYAA |
| CTDP1 |
| CYP27A1 |
| DHCR7 |
| DPAGT1 |
| EBP |
| EPHA2 |
| ERCC1 |
| ERCC2 |
| ERCC3 |
| ERCC5 |
| EYA1 |
| FBN1 |
| FOXE3 |
| FTL |
| FYCO1 |
| GALK1 |
| GALT |
| GBA2 |
| GCNT2 |
| GFER |
| GJA1 |
| GJA3 |
| GJA8 |
| GNPAT |
| GTF2H5 |
| HMX1 |
| HSF4 |
| HYCC1 |
| IARS2 |
| INPP5E |
| INPP5K |
| JAM3 |
| LEMD2 |
| LIM2 |
| LRP2 |
| LSS |
| LTBP2 |
| MAF |
| MAN2B1 |
| MED25 |
| MIP |
| MITF |
| MSMO1 |
| MVK |
| MYH9 |
| NDP |
| NF2 |
| NHS |
| NOTCH2 |
| OAT |
| OCRL |
| OPA3 |
| OTX2 |
| PAX6 |
| PEX1 |
| PEX11B |
| PEX12 |
| PEX13 |
| PEX16 |
| PEX2 |
| PEX26 |
| PEX3 |
| PEX5 |
| PEX6 |
| PEX7 |
| PITX2 |
| PITX3 |
| POMK |
| PORCN |
| PXDN |
| RAB18 |
| RAB3GAP1 |
| RAB3GAP2 |
| RDH11 |
| SC5D |
| SEC23A |
| SIL1 |
| SIPA1L3 |
| SLC16A12 |
| SLC2A1 |
| SLC33A1 |
| SRD5A3 |
| TBC1D20 |
| TDRD7 |
| TFAP2A |
| UNC45B |
| VIM |
| WFS1 |
| XYLT2 |
- Gå til avsnitt
- Panelbeskrivelse
- Genliste
Lukk
Fant du det du lette etter?
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
