Genpaneler som begynner på
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å
Mikrooftalmi, anoftalmi og kolobom (MAC)
Sist oppdatert: 28.03.2025
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Akkreditert: Akkreditert: ISO 15189:2022 Test 286
Mer informasjon
Versjon: 0.4
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Panelbeskrivelse
Indikasjon:
Øyesykdommer hvor man mistenker monogen tilstand. Dette inkluderer både ikke-syndromale og syndromale tilstander.
Basert på klinisk presentasjon kan panelet deles inn i subpaneler:
- Arvelige netthinnesykdommer, inkl nystagmus (Netthinnesykdommer)
- Albinisme, inkl nystagmus (Albinisme)
- Arvelige sykdommer i synsnerven (Synsnervesykdommer)
- Mikrooftalmi, anoftalmi og kolobom (MAC)
- Arvelige sykdommer i orbita (Orbita sykdommer)
- Fremre segment dysgenesi, eksklusiv linse (Fremre segment dysginesi)
- Arvelige sykdommer i linsen (Linsesykdommer)
Analysen kan rekvireres av:
- Spesialist i øyesykdommer
- Spesialist i medisinsk genetikk
Laboratoriet ønsker oppgitt på rekvisisjon hvilke subpaneler som ønskes for genetisk analyse.
Genliste
Mikrooftalmi, anoftalmi og kolobom (MAC) versjon 2.0.0
| ABCB6 |
| ACTB |
| ACTG1 |
| ALDH1A3 |
| ALG2 |
| ALG3 |
| ATOH7 |
| B3GALNT2 |
| B3GLCT |
| BCOR |
| BMP4 |
| C12orf57 |
| CAPN15 |
| CC2D2A |
| CEP290 |
| CHD7 |
| CLDN19 |
| COL4A1 |
| CRYBA4 |
| CRYAA |
| DPYD |
| EBP |
| ERCC1 |
| ERCC3 |
| ERCC5 |
| ERCC6 |
| FAM111A |
| FAT1 |
| FKRP |
| FKTN |
| FOXC1 |
| FOXE3 |
| FRAS1 |
| FREM1 |
| FREM2 |
| FZD5 |
| GDF3 |
| GDF6 |
| GJA1 |
| GRIP1 |
| HCCS |
| HESX1 |
| HMGB3 |
| HMX1 |
| KMT2D |
| LRP2 |
| MAB21L2 |
| MAF |
| MFRP |
| MITF |
| MKS1 |
| MYRF |
| NDP |
| NHS |
| NOTCH2 |
| NAA10 |
| OCRL |
| OTX2 |
| PAX2 |
| PAX6 |
| PDE6D |
| PIGL |
| PITX2 |
| POMK |
| POMT1 |
| POMT2 |
| PORCN |
| PQBP1 |
| PRSS56 |
| PUF60 |
| PXDN |
| RAB18 |
| RAB3GAP1 |
| RAB3GAP2 |
| RARB |
| RAX |
| RBP4 |
| RPGRIP1L |
| SALL2 |
| SALL4 |
| SEMA3E |
| SHH |
| SIX6 |
| SMO |
| SMOC1 |
| SOX10 |
| SOX2 |
| SRD5A3 |
| STRA6 |
| TBC1D20 |
| TBX22 |
| TENM3 |
| TFAP2A |
| TMEM98 |
| VAX1 |
| VSX2 |
| YAP1 |
| ZEB2 |
Rekvisisjon
- Gå til avsnitt
- Panelbeskrivelse
- Genliste
- Rekvisisjon
Lukk
Fant du det du lette etter?
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
