Genpaneler som begynner på
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å

Synsnervesykdommer

Sist oppdatert: 03.04.2025
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Akkreditert: Akkreditert: ISO 15189:2022 Test 286
Versjon: 1.1
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Foreslå endringer/gi kommentarer

Panelbeskrivelse 

Indikasjon:

Øyesykdommer hvor man mistenker monogen tilstand. Dette inkluderer både ikke-syndromale og syndromale tilstander.

Basert på klinisk presentasjon kan panelet deles inn i subpaneler:

  • Arvelige netthinnesykdommer, inkl nystagmus (Netthinnesykdommer)
  • Albinisme, inkl nystagmus (Albinisme)
  • Arvelige sykdommer i synsnerven (Synsnervesykdommer)
  • Mikrooftalmi, anoftalmi og kolobom (MAC)
  • Arvelige sykdommer i orbita (Orbita sykdommer)
  • Fremre segment dysgenesi, eksklusiv linse (Fremre segment dysginesi)
  • Arvelige sykdommer i linsen (Linsesykdommer)


Analysen kan rekvireres av:

  • Spesialist i øyesykdommer
  • Spesialist i medisinsk genetikk


Laboratoriet ønsker oppgitt på rekvisisjon hvilke subpaneler som ønskes for genetisk analyse.

Denne prosedyren beskriver analysetilbud, fremgangsmåte og tolkning når dette genpanelet er rekvirert.

Genliste 

Synsnervesykdommer versjon 3.0.0

 

ACO2
ADAM9
AFG3L2
ALDH1A3
ALG13
ALG3
ALMS1
ALPK1
ARHGEF18
ARL13B
ARL2BP
ATG7
ATXN7
B3GALNT2
B3GLCT
B4GAT1
BFSP1
BLOC1S3
BTD
C19orf12
CFAP410
CFAP418
CISD2
DNAJC30
DNM1L
DPM1
DPM2
EIF2B2
EPRS1
FDXR
GJA1
HIKESHI
HK1
HSD17B10
ISCA2
KIF7
LARGE1
LETM1
LHX2
MAG
MECR
MFF
MFN2
MPDU1
MT-ATP6
MT-ND1
MT-ND4
MT-ND6
MTRFR
NBAS
NDUFA12
NR2F1
OPA1
OPA3
PAX6
PDXK
PEX6
PRPS1
RAB18
RAB3GAP1
RAB3GAP2
RTN4IP1
SIX6
SLC25A46
SLC38A8
SLC44A1
SLC52A2
SOX2
SPG7
SSBP1
STT3B
TBC1D20
TFG
TMEM126A
UCHL1
VPS13B
WFS1
Fant du det du lette etter?
Ja
Nei
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Send
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Send