Albinisme

Indikasjon:

Øyesykdommer hvor man mistenker monogen tilstand. Dette inkluderer både ikke-syndromale og syndromale tilstander.

Basert på klinisk presentasjon kan panelet deles inn i subpaneler:

1. Arvelige netthinnesykdommer, inkl nystagmus (Netthinnesykdommer)
2. Albinisme, inkl nystagmus (Albinisme)
3. Arvelige sykdommer i synsnerven (Synsnervesykdommer)
4. Mikrooftalmi, anoftalmi og kolobom (MAC)
5. Arvelige sykdommer i orbita (Orbita sykdommer)
6. Fremre segment dysgenesi, eksklusiv linse (Fremre segment dysginesi)
7. Arvelige sykdommer i linsen (Linsesykdommer)

Analysen kan rekvireres av:

• Spesialist i øyesykdommer
• Spesialist i medisinsk genetikk

Laboratoriet ønsker oppgitt på rekvisisjon hvilke subpaneler som ønskes for genetisk analyse.

Denne prosedyren beskriver analysetilbud, fremgangsmåte og tolkning når dette genpanelet er rekvirert.

• Medisinsk-genetiske analyser