Molekylær hematopatologi, analyser
- ABL1-mutasjon
- B-celle klonalitet
- BCR::ABL1, t(9:22)(q34;q11.2) B-ALL/AML
- BCR::ABL1, t(9:22)(q34;q11.2) KML
- CALR
- CBFB::MYH11, t(16;16)(p13.1;q22)/inv(16)(p13.1q22)
- CSF3R
- DEK::NUP214, t(6;9)(p23;q34)
- ETV6::RUNX1, t(12;21)(p13;q22)
- FIP1L1::PDGFRA
- FLT3
- Fusjonspanel HTS, Pan-Heme
- Hemavision 28Q, screening fusjonstranskript
- IGHV-somatisk hypermutasjon
- JAK2 ekson 12
- JAK2 V617F
- KIT D816V
- KMT2A::AFF1 t(4;11)(q21;q23)
- KMT2A::MLLT3, t(9;11)(p21;q23)/t(9;11)(p22;q23)
- KMT2A-PTD, 11q23
- MPL
- MRD, ASO-qPCR
- MYD88 L265P
- Myeloid panel
- NPM1 MRD
- PDGFRA og PDGFRB rearrangering
- PML::RARA, t(15;17)(q24.1;q21.2)
- PRAME-transkriptnivå
- RUNX1::RUNX1T1, t(8;21)(q22;q22)
- SF3B1
- T-celle klonalitet
- TCF3::PBX1, t(1;19)(q23;p13.3)
- TP53
- WT1-transkriptnivå
ABL1-mutasjon
Sist oppdatert: 14.01.2025
Forfatter: Helen Vålerhaugen
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Godkjent av: Mohsen Shadidi
Godkjent dato: 14.01.2025
Mer informasjon
Versjon: 1.2
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Viktig informasjon
- Prøven må ankomme laboratoriet innen 24 timer
- Prøver tatt fredager og dag før helligdag må sendes med bud/taxi og ankomme senest 13.30
- I forkant kvantiteres BCR::ABL1 transkript. Kun ved tilstrekkelig høyt nivå (minimum 10 kopier BCR::ABL1) utføres ABL1 mutasjonsanalyse
- Vurder om analyse kan etterbestilles i eksisterende materiale
- Dersom BCR::ABL1 kvantitering er utført ved annen lab må transkripttype, % BCR::ABL1 og kopier BCR::ABL1 oppgis
Indikasjon
- Oppfølging av KML pasienter med dårlig behandlingsrespons
- Oppfølging av pH+ ALL/AML med suboptimal responders på TKi behandling
Rekvirering
Prøvemateriale
- EDTA-blod (KML)
- Benmargsaspirat på EDTA (ALL/AML)
- For annet prøvemateriale se Molekylære hematopatologi, generell informasjon.
Prøvetaking og prøvebehandling
Oppbevaring og forsendelse
Utførende laboratorium
- Enhet for molekylær hematopatologi, OUS Radiumhospitalet
Forventet svartid
- 2 uker
Undersøkelsesprinsipp
- Nested RT-PCR og sangersekvensering
Svar
- Ikke påvist sekvensvariant
-
Påvist sekvensvariant, med beskrivelse av nukleotidendring og aminosyreendring
- Referansetranskript (NM_005157.6)
Tolkning
Måleusikkerhet
- Mutasjoner i ABL1 utenfor kodon 207 til 467 kan ikke detekteres
- Ved funn av to varianter kan metoden ikke avgjøre om de er på samme allel
- Nedre deteksjonsgrense for identifisering av ABL1 mutasjon er 10-20 % av den totale andelen BCR::ABL1 postive transkript
Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med eller misfornøyd med på denne nettsiden.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
