Molekylær hematopatologi, analyser
- ABL1-mutasjon
- B-celle klonalitet
- BCR::ABL1, t(9:22)(q34;q11.2) B-ALL/AML
- BCR::ABL1, t(9:22)(q34;q11.2) KML
- CALR
- CBFB::MYH11, t(16;16)(p13.1;q22)/inv(16)(p13.1q22)
- CSF3R
- DEK::NUP214, t(6;9)(p23;q34)
- ETV6::RUNX1, t(12;21)(p13;q22)
- FIP1L1::PDGFRA
- FLT3
- Fusjonspanel HTS, Pan-Heme
- Hemavision 28Q, screening fusjonstranskript
- IGHV-somatisk hypermutasjon
- JAK2 ekson 12
- JAK2 V617F
- KIT D816V
- KMT2A::AFF1 t(4;11)(q21;q23)
- KMT2A::MLLT3, t(9;11)(p21;q23)/t(9;11)(p22;q23)
- KMT2A-PTD, 11q23
- MPL
- MRD, ASO-qPCR
- MYD88 L265P
- Myeloid panel
- NPM1 MRD
- PDGFRA og PDGFRB rearrangering
- PML::RARA, t(15;17)(q24.1;q21.2)
- PRAME-transkriptnivå
- RUNX1::RUNX1T1, t(8;21)(q22;q22)
- SF3B1
- T-celle klonalitet
- TCF3::PBX1, t(1;19)(q23;p13.3)
- TP53
- WT1-transkriptnivå
ABL1-mutasjon
Sist oppdatert: 14.01.2025
Forfatter: Helen Vålerhaugen
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Godkjent av: Mohsen Shadidi
Godkjent dato: 14.01.2025
Mer informasjon
Publisert dato: 14.01.2025
Versjon: 1.2
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Foreslå endringer/gi kommentarer
Viktig informasjon
- Prøven må ankomme laboratoriet innen 24 timer
- Prøver tatt fredager og dag før helligdag må sendes med bud/taxi og ankomme senest 13.30
- I forkant kvantiteres BCR::ABL1 transkript. Kun ved tilstrekkelig høyt nivå (minimum 10 kopier BCR::ABL1) utføres ABL1 mutasjonsanalyse
- Vurder om analyse kan etterbestilles i eksisterende materiale
- Dersom BCR::ABL1 kvantitering er utført ved annen lab må transkripttype, % BCR::ABL1 og kopier BCR::ABL1 oppgis
Indikasjon
- Oppfølging av KML pasienter med dårlig behandlingsrespons
- Oppfølging av pH+ ALL/AML med suboptimal responders på TKi behandling
Rekvirering
Prøvemateriale
- EDTA-blod (KML)
- Benmargsaspirat på EDTA (ALL/AML)
- For annet prøvemateriale se Molekylære hematopatologi, generell informasjon.
Prøvetaking og prøvebehandling
Oppbevaring og forsendelse
Utførende laboratorium
- Enhet for molekylær hematopatologi, OUS Radiumhospitalet
Forventet svartid
- 2 uker
Undersøkelsesprinsipp
- Nested RT-PCR og sangersekvensering
Svar
- Ikke påvist sekvensvariant
-
Påvist sekvensvariant, med beskrivelse av nukleotidendring og aminosyreendring
- Referansetranskript (NM_005157.6)
Tolkning
Måleusikkerhet
- Mutasjoner i ABL1 utenfor kodon 207 til 467 kan ikke detekteres
- Ved funn av to varianter kan metoden ikke avgjøre om de er på samme allel
- Nedre deteksjonsgrense for identifisering av ABL1 mutasjon er 10-20 % av den totale andelen BCR::ABL1 postive transkript
Kopiert
Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med eller misfornøyd med på denne nettsiden.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
