Molekylær hematopatologi, analyser
- ABL1-mutasjon
- B-celle klonalitet
- BCR::ABL1, t(9:22)(q34;q11.2) B-ALL/AML
- BCR::ABL1, t(9:22)(q34;q11.2) KML
- CALR
- CBFB::MYH11, t(16;16)(p13.1;q22)/inv(16)(p13.1q22)
- CSF3R
- DEK::NUP214, t(6;9)(p23;q34)
- ETV6::RUNX1, t(12;21)(p13;q22)
- FIP1L1::PDGFRA
- FLT3
- Fusjonspanel HTS, Pan-Heme
- Hemavision 28Q, screening fusjonstranskript
- IGHV-somatisk hypermutasjon
- JAK2 ekson 12
- JAK2 V617F
- KIT D816V
- KMT2A::AFF1 t(4;11)(q21;q23)
- KMT2A::MLLT3, t(9;11)(p21;q23)/t(9;11)(p22;q23)
- KMT2A-PTD, 11q23
- MPL
- MRD, ASO-qPCR
- MYD88 L265P
- Myeloid panel
- NPM1 MRD
- PDGFRA og PDGFRB rearrangering
- PML::RARA, t(15;17)(q24.1;q21.2)
- PRAME-transkriptnivå
- RUNX1::RUNX1T1, t(8;21)(q22;q22)
- SF3B1
- T-celle klonalitet
- TCF3::PBX1, t(1;19)(q23;p13.3)
- TP53
- WT1-transkriptnivå
JAK2 ekson 12
Sist oppdatert: 28.03.2025
Forfattere: Nimo Hatinoor, Helen Vålerhaugen
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Godkjent av: Signe Spetalen og Mohsen Shadidi
Godkjent dato: 30.08.2024
Mer informasjon
Publisert dato: 28.03.2025
Versjon: 1.4
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Foreslå endringer/gi kommentarer
Viktig informasjon
- Screening for JAK2 V617F må være utført, men kan rekvireres samtidig
- Opplys om tidligere JAK2 V617 status under klinisk problemstilling
Indikasjon
- Ved mistanke om polycytemia vera (PV) og som er negative for JAK2 V617F-mutasjon.
Rekvirering
Prøvemateriale
- EDTA-blod
Prøvetaking og prøvebehandling
Oppbevaring og forsendelse
Utførende laboratorium
- Enhet for molekylær hematopatologi, OUS Radiumhospitalet
Forventet svartid
- 4 uker
Undersøkelsesprinsipp
- Multipleks PCR, Fragmentanalyse og HRM-qPCR
- Sangersekvensering (ved positivt funn)
Svar
- Svar gis ut som mutasjon Ikke påvist / Påvist med mutasjonsbeskrivelse
- Mutasjonsbeskrivelse inkluderer referansetranskript, beskrivelse av transkript og proteinendring
Tolkning
- Patogene / sannsynlig patogene varianter svares ut
- Varianter av usikker betydning (VUS) vil også angis
Måleusikkerhet
- JAK2 ekson 12 varianter < 5 % lar seg ikke påvise med metoden
- Dersom påvist mulig variant ikke kan bekreftes ved Sanger sekvensering, vil laboratoriet utføre myeloid mutasjonspanel (Myeloid panel)
Kopiert
Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med eller misfornøyd med på denne nettsiden.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
