JAK2 V617F

Sist oppdatert: 28.03.2025
Forfattere: Julie K. E. Olsen, Nimo Hattinor og Helen Vålerhaugen
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Godkjent av: Signe Spetalen og Mohsen Shadidi
Godkjent dato: 30.08.2024
Versjon: 1.2
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Foreslå endringer/gi kommentarer

Indikasjon 

  • Analysen utføres ved utredning av myeloproliferative neoplasier: polycytemia vera (PV), essensiell trombocytose (ET) og primær myelofibrose (PMF)
  • Analysen kan også rekvireres for kontroll av kjent JAK2 V617F-mutasjon

Prøvemateriale 

  • EDTA-blod

Utførende laboratorium 

  • Enhet for molekylær hematopatologi, OUS Radiumhospitalet

Forventet svartid 

Undersøkelsesprinsipp 

  • Påviser punktmutasjonen JAK2: c.1849G >T; p.Val617Phe (V617F) med kvantitativ ARMS-qPCR

Svar 

  • Svar blir rapportert som Ikke påvist/Påvist
  • Prosent JAK2 V617F oppgis (mutert alleltall/totalt alleltall)
  • Analysens deteksjongrense er 0,5 %.

Tolkning 

  • Lavt nivå av påvist JAK2 V617F mutasjon (< 2 %) er av usikker klinisk signifikans
  • Ved positiv JAK2 V617F avbestilles JAK2 ekson12, CALR og MPL dersom dette er rekvirert

Måleusikkerhet 

  • Testen dekker ikke andre punktmutasjon i ekson 14
  • JAK2 ekson 12 mutasjoner kan bestilles ved utredning av PV
  • Myeloid panel kan etterbestilles. Panelet detekterer mutasjoner i et større område av JAK2-genet

Gi tilbakemelding
Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med eller misfornøyd med på denne nettsiden.

Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Send