metodebok.no
Laboratorietjenester
metodebok.no
Velg sykehus
Laboratorietjenester (OUS)
Patologi (OUS)
Analyser patologi
Molekylær hematopatologi
Molekylær hematopatologi, analyser
JAK2 V617F
Molekylær hematopatologi, analyser
ABL1-mutasjon
B-celle klonalitet
BCR::ABL1, t(9:22)(q34;q11.2) B-ALL/AML
BCR::ABL1, t(9:22)(q34;q11.2) KML
CALR
CBFB::MYH11, t(16;16)(p13.1;q22)/inv(16)(p13.1q22)
CSF3R
DEK::NUP214, t(6;9)(p23;q34)
ETV6::RUNX1, t(12;21)(p13;q22)
FIP1L1::PDGFRA
FLT3
Fusjonspanel HTS, Pan-Heme
Hemavision 28Q, screening fusjonstranskript
IGHV-somatisk hypermutasjon
JAK2 ekson 12
JAK2 V617F
KIT D816V
KMT2A::AFF1 t(4;11)(q21;q23)
KMT2A::MLLT3, t(9;11)(p21;q23)/t(9;11)(p22;q23)
KMT2A-PTD, 11q23
MPL
MRD, ASO-qPCR
MYD88 L265P
Myeloid panel
NPM1 MRD
PDGFRA og PDGFRB rearrangering
PML::RARA, t(15;17)(q24.1;q21.2)
PRAME-transkriptnivå
RUNX1::RUNX1T1, t(8;21)(q22;q22)
SF3B1
T-celle klonalitet
TCF3::PBX1, t(1;19)(q23;p13.3)
TP53
WT1-transkriptnivå
JAK2 V617F
Sist oppdatert: 28.03.2025
Forfattere: Julie K. E. Olsen, Nimo Hattinor og Helen Vålerhaugen
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Godkjent av: Signe Spetalen og Mohsen Shadidi
Godkjent dato: 30.08.2024
Mer informasjon
Versjon: 1.2
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Indikasjon
Analysen utføres ved utredning av myeloproliferative neoplasier: polycytemia vera (PV), essensiell trombocytose (ET) og primær myelofibrose (PMF)
Analysen kan også rekvireres for kontroll av kjent JAK2 V617F-mutasjon
Rekvirering
Benytt:
Rekvisisjon Molekylær Hematopatologi
Prøvemateriale
EDTA-blod
Prøvetaking og prøvebehandling
Molekylær hematopatologi, generell informasjon (Prøvetaking og prøvebehandling)
Oppbevaring og forsendelse
Molekylær hematopatologi, generell informasjon (Oppbevaring og forsendelse)
Utførende laboratorium
Enhet for molekylær hematopatologi, OUS Radiumhospitalet
Forventet svartid
2 uker
4 uker ved samtidig bestilling av
CALR,
MPL
og/eller
JAK2 ekson 12
Undersøkelsesprinsipp
Påviser punktmutasjonen JAK2: c.1849G >T; p.Val617Phe (V617F) med kvantitativ ARMS-qPCR
Svar
Svar blir rapportert som Ikke påvist/Påvist
Prosent JAK2 V617F oppgis (mutert alleltall/totalt alleltall)
Analysens deteksjongrense er 0,5 %.
Tolkning
Lavt nivå av påvist JAK2 V617F mutasjon (< 2 %) er av usikker klinisk signifikans
Ved positiv JAK2 V617F avbestilles JAK2 ekson12, CALR og MPL dersom dette er rekvirert
Måleusikkerhet
Testen dekker ikke andre punktmutasjon i ekson 14
JAK2 ekson 12
mutasjoner kan bestilles ved utredning av PV
Myeloid panel
kan etterbestilles. Panelet detekterer mutasjoner i et større område av JAK2-genet
Nyttige lenker
Genetisk diagnostikk - Helsedirektoratet
WHO Classification of Tumours Online
Gå til avsnitt
Indikasjon
Rekvirering
Prøvemateriale
Prøvetaking og prøvebehandling
Oppbevaring og forsendelse
Utførende laboratorium
Forventet svartid
Undersøkelsesprinsipp
Svar
Tolkning
Måleusikkerhet
Nyttige lenker
Lukk
Gi tilbakemelding
Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med eller misfornøyd med på denne nettsiden.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Send
Error message
Info message
Ok message