Molekylær hematopatologi, analyser
- ABL1-mutasjon
- B-celle klonalitet
- BCR::ABL1, t(9:22)(q34;q11.2) B-ALL/AML
- BCR::ABL1, t(9:22)(q34;q11.2) KML
- CALR
- CBFB::MYH11, t(16;16)(p13.1;q22)/inv(16)(p13.1q22)
- CSF3R
- DEK::NUP214, t(6;9)(p23;q34)
- ETV6::RUNX1, t(12;21)(p13;q22)
- FIP1L1::PDGFRA
- FLT3
- Fusjonspanel HTS, Pan-Heme
- Hemavision 28Q, screening fusjonstranskript
- IGHV-somatisk hypermutasjon
- JAK2 ekson 12
- JAK2 V617F
- KIT D816V
- KMT2A::AFF1 t(4;11)(q21;q23)
- KMT2A::MLLT3, t(9;11)(p21;q23)/t(9;11)(p22;q23)
- KMT2A-PTD, 11q23
- MPL
- MRD, ASO-qPCR
- MYD88 L265P
- Myeloid panel
- NPM1 MRD
- PDGFRA og PDGFRB rearrangering
- PML::RARA, t(15;17)(q24.1;q21.2)
- PRAME-transkriptnivå
- RUNX1::RUNX1T1, t(8;21)(q22;q22)
- SF3B1
- T-celle klonalitet
- TCF3::PBX1, t(1;19)(q23;p13.3)
- TP53
- WT1-transkriptnivå
JAK2 V617F
Sist oppdatert: 28.03.2025
Forfattere: Julie K. E. Olsen, Nimo Hattinor og Helen Vålerhaugen
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Godkjent av: Signe Spetalen og Mohsen Shadidi
Godkjent dato: 30.08.2024
Mer informasjon
Publisert dato: 28.03.2025
Versjon: 1.2
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Foreslå endringer/gi kommentarer
Indikasjon
- Analysen utføres ved utredning av myeloproliferative neoplasier: polycytemia vera (PV), essensiell trombocytose (ET) og primær myelofibrose (PMF)
- Analysen kan også rekvireres for kontroll av kjent JAK2 V617F-mutasjon
Rekvirering
Prøvemateriale
- EDTA-blod
Prøvetaking og prøvebehandling
Oppbevaring og forsendelse
Utførende laboratorium
- Enhet for molekylær hematopatologi, OUS Radiumhospitalet
Forventet svartid
- 2 uker
- 4 uker ved samtidig bestilling av CALR, MPL og/eller JAK2 ekson 12
Undersøkelsesprinsipp
- Påviser punktmutasjonen JAK2: c.1849G >T; p.Val617Phe (V617F) med kvantitativ ARMS-qPCR
Svar
- Svar blir rapportert som Ikke påvist/Påvist
- Prosent JAK2 V617F oppgis (mutert alleltall/totalt alleltall)
- Analysens deteksjongrense er 0,5 %.
Tolkning
- Lavt nivå av påvist JAK2 V617F mutasjon (< 2 %) er av usikker klinisk signifikans
- Ved positiv JAK2 V617F avbestilles JAK2 ekson12, CALR og MPL dersom dette er rekvirert
Måleusikkerhet
- Testen dekker ikke andre punktmutasjon i ekson 14
- JAK2 ekson 12 mutasjoner kan bestilles ved utredning av PV
- Myeloid panel kan etterbestilles. Panelet detekterer mutasjoner i et større område av JAK2-genet
Kopiert
Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med eller misfornøyd med på denne nettsiden.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
