• Prøven bør ankomme laboratoriet innen 24 timer
• Prøver tatt fredager og dag før helligdag må sendes med bud/taxi og ankomme senest 13.30

• Screening av fusjonstranskripter ved ALL og AML
  • Ved dårlig prøvekvalitet eller < 20 % blaster vil målrettede enkeltanalyser benyttes, se Hematopatologi, AML og Hematopatologi, ALL
• Analysen kan benyttes som tilleggsanalyse ved negativ screening for KML og mistanke om sjeldent BCR::ABL1-transkript

• Benytt: Rekvisisjon Molekylær Hematopatologi

• Benmargsaspirat på EDTA
• For å sende annet prøvemateriale se; Molekylær hematopatologi, generell informasjon
• For enkelte fusjonsgen må prøvekvaliteten være optimal for å kunne detektere et fusjonsgen

• Se; Molekylær hematopatologi, generell informasjon

• Materialet må ikke utsettes for frost
• Molekylær hematopatologi, generell informasjon

• Enhet for molekylær hematopatologi, OUS Radiumhospitalet

• 1 - 3 virkedager

• Hemavision 28Q (DNA Diagnostic) detekterer 28 fusjonstranskript funnet i ALL, AML og KML
• Utføres i RNA med multiplex Real-time PCR (RT-qPCR)
• Inkluderer BCR::ABL1 (M-, m- og µ-bcr), CBFB::MYH11, DEK::NUP214, ETV6::ABL1, ETV6::MN1, ETV6::PDGFRB, ETV6::RUNX1, FUS::ERG, KMT2A::AFDN, KMT2A::AFF1, KMT2A::ELL, KMT2A::EPS15, KMT2A::FOXO4, KMT2A::MLLT1, KMT2A::MLLT3, KMT2A::MLLT6, KMT2A::MLLT10, KMT2A::MLLT11, NPM1::MLF1, NPM::RARA, PML::RARA (bcr1, bcr2 og bcr3), RUNX1::MECOM, RUNX1::RUNX1T1, SET::NUP214, STIL::TAL1, TCF3::HLF, TCF3::PBX1 og ZBTB16::RARA

• Påvist/ikke påvist

• Metoden kan ikke identifisere nøyaktig bruddpunkt til et påvist fusjonsgen
• Falsk negativ resultat grunnet sjeldne fusjoner kan forekomme. Ved behov for utvidet screening med dypsekvensering, se FusionPlex Pan Heme
• For enkelte fusjonsgen må tilleggsanalyser utføres for å avgjøre om laboratoriet kan tilby oppfølgingsanalyse med MRD, Se Hematopatologi, oppfølging (MRD) for hvilke analyser som er etablert
• Fusjonstranskript hvor vi ikke har etablert analyse for MRD-oppfølging vil kommenteres

• Det er kun de hyppigste fusjonene innenfor hvert fusjonsgen som detekteres, falsk negativt resultat kan ikke utelukkes ved sjeldne varianter av et fusjonsgen
• Nedre deteksjonsgrense varierer for hvert fusjonsgen

Screening for 28 translocations (dna-diagnostic.com)