Molekylær hematopatologi, analyser
- ABL1-mutasjon
- B-celle klonalitet
- BCR::ABL1, t(9:22)(q34;q11.2) B-ALL/AML
- BCR::ABL1, t(9:22)(q34;q11.2) KML
- CALR
- CBFB::MYH11, t(16;16)(p13.1;q22)/inv(16)(p13.1q22)
- CSF3R
- DEK::NUP214, t(6;9)(p23;q34)
- ETV6::RUNX1, t(12;21)(p13;q22)
- FIP1L1::PDGFRA
- FLT3
- Fusjonspanel HTS, Pan-Heme
- Hemavision 28Q, screening fusjonstranskript
- IGHV-somatisk hypermutasjon
- JAK2 ekson 12
- JAK2 V617F
- KIT D816V
- KMT2A::AFF1 t(4;11)(q21;q23)
- KMT2A::MLLT3, t(9;11)(p21;q23)/t(9;11)(p22;q23)
- KMT2A-PTD, 11q23
- MPL
- MRD, ASO-qPCR
- MYD88 L265P
- Myeloid panel
- NPM1 MRD
- PDGFRA og PDGFRB rearrangering
- PML::RARA, t(15;17)(q24.1;q21.2)
- PRAME-transkriptnivå
- RUNX1::RUNX1T1, t(8;21)(q22;q22)
- SF3B1
- T-celle klonalitet
- TCF3::PBX1, t(1;19)(q23;p13.3)
- TP53
- WT1-transkriptnivå
ETV6::RUNX1, t(12;21)(p13;q22)
Sist oppdatert: 09.07.2024
Forfattere: Helen Vålerhaugen, Signe Spetalen
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Godkjent av: Mohsen Shadidi
Godkjent dato: 09.07.2024
Mer informasjon
Publisert dato: 09.07.2024
Versjon: 1.3
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Foreslå endringer/gi kommentarer
Viktig informasjon
- Prøven må ankomme laboratoriet innen 24 timer
- Prøver tatt fredager og dagen før helligdag må sendes med bud/taxi og ankomme senest 13.30
Indikasjon
- Utredning akutt B-lymfoblastisk leukemi (B-ALL)
- Ved behov kan ETV6::RUNX1 utføres ved oppfølging
- Primært følges B-ALL med Flowcytometrisk fenotyping og kvantitativ PCR for klonale IG/TR-reseptor genrearrangeringer, se ASO-qPCR og MRD-markør ALL
Rekvirering
Prøvemateriale
- Benmargsaspirat på EDTA
- For å sende annet prøvemateriale se Molekylær hematopatologi, generell informasjon
Prøvetaking og prøvebehandling
Oppbevaring og forsendelse
- Materialet må ikke utsettes for frost.
- Molekylær hematopatologi, generell informasjon
Utførende laboratorium
- Enhet for molekylær hematopatologi, OUS Radiumhospitalet
Forventet svartid
- 5 virkedager
Undersøkelsesprinsipp
- Real-time qPCR (RT-qPCR)
- Referansegenet GUSB benyttes for kontroll av prøvekvalitet og ved normalisering av MRD-nivå
Svar
- Screening: Påvist/Ikke påvist
- Oppfølging: Beregnet MRD eller Påvist / Ikke påvist mindre enn beregnet kvantitativt område, se Hematopatologi, oppfølging (MRD)
Tolkning
- Påvist ETV6::RUNX1 som et isolert funn er ikke diagnostisk for B-ALL, og et positivt resultat må sees i sammenheng med andre kriterier for B-ALL.
- Kreft hos barn handlingsprogram
- Maligne-blodsykdommer--handlingsprogram/akutt-lymfoblastisk-leukemi-all-og-lymfoblastlymfom-hos-voksne
Måleusikkerhet
- Suboptimal prøvekvalitet (f. eks. gammel prøve over 24 timer) kan påvirke analysens sensitivitet, samt kvantitering ved oppfølging
Nyttige lenker
Kopiert
Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med eller misfornøyd med på denne nettsiden.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
