Øyesykdommer (Samlepanel)
Sist oppdatert: 21.05.2025
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Akkreditert: Akkreditert: ISO 15189:2022 Test 286
Mer informasjon
Versjon: 0.3
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Foreslå endringer/gi kommentarer
Panelbeskrivelse
Øyesykdommer hvor man mistenker monogen tilstand.
- Dette inkluderer både ikke-syndromale og syndromale tilstander.
Basert på klinisk presentasjon kan panelet deles inn i følgende paneler:
Genliste
Øyesykdommer versjon 1.0.0
| ABCA4 |
| ABCB6 |
| ABCC6 |
| ABHD12 |
| ACO2 |
| ACTB |
| ACTG1 |
| ADAM9 |
| ADAMTS10 |
| ADAMTS17 |
| ADAMTS18 |
| ADAMTSL4 |
| ADGRV1 |
| AGBL1 |
| AGBL5 |
| AGK |
| AHI1 |
| AIPL1 |
| ALDH18A1 |
| ALDH1A3 |
| ALG13 |
| ALG2 |
| ALG3 |
| ALMS1 |
| AP3B1 |
| AP3D1 |
| ARHGEF18 |
| ARL13B |
| ARL2BP |
| ARL6 |
| ASB10 |
| ATF6 |
| ATOH7 |
| ATXN7 |
| B3GALNT2 |
| B3GLCT |
| B4GAT1 |
| BBIP1 |
| BBS1 |
| BBS10 |
| BBS12 |
| BBS2 |
| BBS4 |
| BBS5 |
| BBS7 |
| BBS9 |
| BCOR |
| BEST1 |
| BFSP1 |
| BFSP2 |
| BLOC1S3 |
| BLOC1S6 |
| BMP4 |
| C1QTNF5 |
| CA4 |
| CABP4 |
| CACNA1F |
| CACNA2D4 |
| CAPN5 |
| CBS |
| CC2D2A |
| CDH23 |
| CDHR1 |
| CEP104 |
| CEP164 |
| CEP290 |
| CEP78 |
| CERKL |
| CFAP410 |
| CFAP418 |
| CHD7 |
| CHM |
| CHMP4B |
| CHN1 |
| CHRDL1 |
| CHST6 |
| CIB2 |
| CISD2 |
| CLDN19 |
| CLN3 |
| CLN5 |
| CLN6 |
| CLN8 |
| CLRN1 |
| CNGA1 |
| CNGA3 |
| CNGB1 |
| CNGB3 |
| CNNM4 |
| COL11A1 |
| COL18A1 |
| COL2A1 |
| COL4A1 |
| COL8A2 |
| COL9A1 |
| COL9A2 |
| CPAMD8 |
| CRB1 |
| CRX |
| CRYAB |
| CRYBA1 |
| CRYBA2 |
| CRYBA4 |
| CRYBB1 |
| CRYBB2 |
| CRYBB3 |
| CRYGB |
| CRYGC |
| CRYGD |
| CRYGS |
| CRYAA |
| CSPP1 |
| CTDP1 |
| CTNNA1 |
| CYP1B1 |
| CYP27A1 |
| CYP4V2 |
| DCN |
| DHCR7 |
| DHDDS |
| DNAI2 |
| DPAGT1 |
| DPM1 |
| DPM2 |
| DPYD |
| DRAM2 |
| DTNBP1 |
| EBP |
| EDN3 |
| EFEMP1 |
| EIF2B2 |
| ELOVL4 |
| ELP4 |
| EMC1 |
| EPG5 |
| EPHA2 |
| ERCC1 |
| ERCC2 |
| ERCC3 |
| ERCC5 |
| ERCC6 |
| ERCC8 |
| EYA1 |
| EYS |
| FAM111A |
| FAM161A |
| FBLN5 |
| FBN1 |
| FKRP |
| FKTN |
| FLVCR1 |
| FOXC1 |
| FOXC2 |
| FOXE3 |
| FOXL2 |
| FRAS1 |
| FREM1 |
| FRMD7 |
| FSCN2 |
| FTL |
| FYCO1 |
| FZD4 |
| GALK1 |
| GALT |
| GBA2 |
| GCNT2 |
| GDF3 |
| GDF6 |
| GFER |
| GJA1 |
| GJA3 |
| GJA8 |
| GMPPB |
| GNAT1 |
| GNAT2 |
| GNB3 |
| GNPAT |
| GNPTG |
| GPR143 |
| GPR179 |
| GRIP1 |
| GRK1 |
| GRM6 |
| GSN |
| GTF2H5 |
| GUCA1A |
| GUCA1B |
| GUCY2D |
| HARS1 |
| HCCS |
| HESX1 |
| HGSNAT |
| HK1 |
| HMGB3 |
| HMX1 |
| HOXB1 |
| HPS1 |
| HPS3 |
| HPS4 |
| HPS5 |
| HPS6 |
| HSF4 |
| HYCC1 |
| IARS2 |
| IDH3B |
| IFIH1 |
| IFT140 |
| IFT172 |
| IFT27 |
| IFT43 |
| IMPDH1 |
| IMPG1 |
| IMPG2 |
| INPP5E |
| INPP5K |
| IQCB1 |
| ITM2B |
| ITPR1 |
| JAG1 |
| JAM3 |
| KAT6B |
| KCNJ13 |
| KCNV2 |
| KERA |
| KIF11 |
| KIF21A |
| KIF7 |
| KLHL7 |
| KMT2D |
| KRT12 |
| KRT3 |
| LAMA1 |
| LARGE1 |
| LCA5 |
| LCAT |
| LEMD2 |
| LIM2 |
| LMX1B |
| LRAT |
| LRIT3 |
| LRMDA |
| LRP2 |
| LRP5 |
| LSS |
| LTBP2 |
| LYST |
| LZTFL1 |
| MAB21L2 |
| MAF |
| MAFB |
| MAK |
| MAN2B1 |
| MAPKAPK3 |
| MED25 |
| MERTK |
| MFN2 |
| MFSD8 |
| MIP |
| MITF |
| MKKS |
| MKS1 |
| MPDU1 |
| MSMO1 |
| MTRFR |
| MTTP |
| MVK |
| MYH9 |
| MYO7A |
| MYOC |
| NBAS |
| NDP |
| NEK2 |
| NF2 |
| NHS |
| NMNAT1 |
| NOTCH2 |
| NPHP1 |
| NPHP3 |
| NPHP4 |
| NR2F1 |
| NRL |
| NUS1 |
| NYX |
| NAA10 |
| OAT |
| OCA2 |
| OCRL |
| OFD1 |
| OPA1 |
| OPA3 |
| OPN1SW |
| OPTN |
| OTX2 |
| OVOL2 |
| P3H2 |
| PANK2 |
| PAX2 |
| PAX3 |
| PAX6 |
| PCDH15 |
| PCYT1A |
| PDE6A |
| PDE6B |
| PDE6C |
| PDE6D |
| PDE6G |
| PDE6H |
| PDZD7 |
| PEX1 |
| PEX11B |
| PEX12 |
| PEX13 |
| PEX16 |
| PEX2 |
| PEX26 |
| PEX3 |
| PEX5 |
| PEX6 |
| PEX7 |
| PGK1 |
| PHOX2A |
| PHYH |
| PIGL |
| PIK3R1 |
| PIKFYVE |
| PITPNM3 |
| PITX2 |
| PITX3 |
| PLA2G5 |
| PLG |
| PLK4 |
| PMM2 |
| PNPLA6 |
| POC1B |
| POLR1C |
| POLR1D |
| POMGNT1 |
| POMK |
| POMT1 |
| POMT2 |
| PORCN |
| PPT1 |
| PQBP1 |
| PRDM5 |
| PROM1 |
| PRPF3 |
| PRPF31 |
| PRPF4 |
| PRPF8 |
| PRPH2 |
| PRPS1 |
| PRSS56 |
| PXDN |
| RAB18 |
| RAB28 |
| RAB3GAP1 |
| RAB3GAP2 |
| RARB |
| RAX |
| RAX2 |
| RBP3 |
| RBP4 |
| RCBTB1 |
| RD3 |
| RDH11 |
| RDH12 |
| RDH5 |
| REEP6 |
| RGR |
| RGS9 |
| RHO |
| RIGI |
| RIMS1 |
| RLBP1 |
| ROBO3 |
| ROM1 |
| RP1 |
| RP1L1 |
| RP2 |
| RP9 |
| RPE65 |
| RPGR |
| RPGRIP1 |
| RPGRIP1L |
| RS1 |
| RTN4IP1 |
| SAG |
| SALL2 |
| SALL4 |
| SBF2 |
| SC5D |
| SDCCAG8 |
| SEC23A |
| SEMA3E |
| SEMA4A |
| SH3PXD2B |
| SHH |
| SIL1 |
| SIPA1L3 |
| SIX6 |
| SLC16A12 |
| SLC24A1 |
| SLC24A5 |
| SLC25A46 |
| SLC2A1 |
| SLC33A1 |
| SLC38A8 |
| SLC45A2 |
| SLC4A11 |
| SLC7A14 |
| SNRNP200 |
| SOX10 |
| SOX2 |
| SPATA7 |
| SPG7 |
| SRD5A3 |
| STRA6 |
| STT3B |
| TACSTD2 |
| TBC1D20 |
| TBX22 |
| TCF4 |
| TCOF1 |
| TDRD7 |
| TEAD1 |
| TEK |
| TENM3 |
| TFAP2A |
| TGFBI |
| TIMM8A |
| TIMP3 |
| TMEM126A |
| TMEM216 |
| TMEM237 |
| TMEM67 |
| TMEM98 |
| TOPORS |
| TPP1 |
| TRAF3IP1 |
| TREX1 |
| TRIM32 |
| TRIM44 |
| TRNT1 |
| TRPM1 |
| TSPAN12 |
| TTC8 |
| TTLL5 |
| TTPA |
| TUB |
| TUBGCP4 |
| TUBGCP6 |
| TULP1 |
| TYR |
| TYRP1 |
| UBIAD1 |
| UNC45B |
| USH1C |
| USH1G |
| USH2A |
| VAX1 |
| VCAN |
| VIM |
| VPS13B |
| VSX1 |
| VSX2 |
| WDPCP |
| WDR19 |
| WDR36 |
| WFS1 |
| WHRN |
| XYLT2 |
| YAP1 |
| ZEB1 |
| ZEB2 |
| ZNF408 |
| ZNF423 |
| ZNF469 |
| ZNF513 |
Metodebeskrivelse og -begrensninger
Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.
Rekvisisjon
Svartider
Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.
Kopiert
Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med eller misfornøyd med på denne nettsiden.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
