• Prøven bør ankomme laboratoriet innen 24 timer
  • Ved oppfølging må prøve være mottatt senest kl 13.30 , < 48 timer etter prøvetakning.
  • Ved utredning vil materialet analyseres dersom mottatt innen 3 døgn
• Prøver tatt fredager og dag før helligdag må sendes med bud/taxi og ankomme senest 13.30

• Analysen utføres ved utredning og oppfølging av kronisk myelogen leukemi (KML)
• For utredning ALL og AML se BCR::ABL1, t(9:22)(q34;q11.2) B-ALL/AML

• Benytt: Rekvisisjon Molekylær Hematopatologi

• EDTA-blod (2 x 6 ml)

• Se Molekylær hematopatologi, generell informasjon (Prøvetaking og prøvebehandling)

• Se Molekylær hematopatologi, generell informasjon (Oppbevaring og forsendelse)

• Enhet for molekylær hematopatologi, OUS Radiumhospitalet

• 2 uker

• Målrettet metode som detekterer de tre vanligste BCR::ABL1 fusjonstranskriptvariantene e13a2/e14a2 (Major, p210, e13e2, e14e2), e1a2 (Minor, p190, e1e2) og e19a2 (Mikro, p230, e19e2)
• Analysen måler fusjonstranskript i RNA med real-time qPCR (RT-qPCR), som normaliseres med referansegenet GUSB

• Screening:
  • Påvist/ikke påvist/se kommentar
    • Kopier transkript rapporteres
  • ved påvist BCR::ABL1 (e13/e14- e2) utgis normalisert verdi som prosent IS
  • ved påvist BCR::ABL1 (e1-e2/e19-e2) utgis normalisert verdi som prosent
  • Uegnet prøve eller subotimal kvalitet kommenteres
• Oppfølging:
  • Påvist/Ikke påvist/se kommentar
    • Kopier transkript rapporteres
  • Normalisert verdi (med eller uten IS) svares ut i prosent
  • I tillegg vil MR eller IMR besvares
  • Kurve med siste 10 kvantitative resultater legges ved
  • Ved suboptimal prøvekvalitet vil prøven svares ut med se kommentar. MR/IMR og kurve besvares ikke

For mer informasjon se Hematopatologi, oppfølging (MRD).

• Kronisk myelogen leukemi (KML) - Helsedirektoratet

• Suboptimal prøvekvalitet (f. eks. gammel prøve over 24 timer) kan påvirke analysens sensitivitet, samt kvantitering ved oppfølging
• Testen detekterer de hyppigste BCR::ABL1 variantene, andre sjeldne varianter vil ikke detekteres med denne metoden

• Ved negativ screening kan Hemavision 28Q etterbestilles. Testen detekterer også brudd i BCR ekson 19 (mikro). I tillegg detekterer testen fusjoner med ABL1 ekson 3 som screeningstesten ikke fanger opp
• Ved behov kan også HTS-analyse utføres. FusionPlex Pan-Heme detekterer ukjente fusjonspartnere til ABL1 og BCR. Analysen vil kunne detektere den sjeldne BCR::ABL1 fusjonen (Nano, brudd i BCR ekson 6 eller 7) eller kryptiske insersjoner

• WHO Classification of Tumours Online