Metabolske sykdommer

Vi tilbyr en rekke målrettede genpaneler for undergrupper av metabolske sykdommer, samt et overordnet genpanel for metabolsk sykdom som omfatter alle de mindre genpanelene listet opp under. Det overordnede genpanelet «Metabolsk sykdom» skal kun anvendes hvis ikke et mer målrettet genpanel er dekkende for indikasjonen, da fortrinnsvis som trioanalyse, se «NGS-Metabolsk-TRIO».

De fleste medfødte metabolske sykdommer er autosomalt recessive, men enhver arvegang, også mitokondriell, er mulig. Sykdommer forårsaket av variasjon i mitokondrielt DNA omfattes ikke av våre genpaneler. Symptomer, familiehistorie og funn (avvik ved biokjemisk screening for medfødt metabolsk sykdom) vil kunne indikere aktuelle sykdomsgrupper som bør prioriteres ved tolkning av genvarianter. Anfør alle relevante opplysninger på rekvisisjon.

Ved moderat til alvorlig psykisk utviklingshemming og/eller multiple misdannelser bør genpanel for utviklingsavvik (NGS-Utviklingsavvik-TRIO) vurderes fremfor et genpanel for metabolsk sykdom.

• Metabolsk - TRIO
• Metabolsk - UNO
• Glykogenoser
• Glykosyleringsdefekter (CDG)
• Hyperammonemi
• Lysosomale sykdommer
• Mitokondriesykdommer
• Nevrotransmittersykdommer
• Peroksisomale sykdommer