Analyser som begynner på ...
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å
Molekylær hematopatologi, analyser
- B-celle klonalitet
- BCR::ABL1, t(9:22)(q34;q11.2) B-ALL/AML
- BCR::ABL1, t(9:22)(q34;q11.2) KML
- CALR
- CBFB::MYH11, t(16;16)(p13.1;q22)/inv(16)(p13.1q22)
- CSF3R
- DEK::NUP214, t(6;9)(p23;q34)
- ETV6::RUNX1, t(12;21)(p13;q22)
- FIP1L1::PDGFRA
- FLT3
- Fusjonspanel HTS, Pan-Heme
- Hemavision 28Q, screening fusjonstranskript
- IGHV-somatisk hypermutasjon
- JAK2 ekson 12
- JAK2 V617F
- KIT D816V
- KMT2A::AFF1 t(4;11)(q21;q23)
- KMT2A::MLLT3, t(9;11)(p21;q23)/t(9;11)(p22;q23)
- KMT2A-PTD, 11q23
- MPL
- MRD, ASO-qPCR
- MYD88 L265P
- Myeloid panel
- NPM1 MRD
- PDGFRA og PDGFRB rearrangering
- PML::RARA, t(15;17)(q24.1;q21.2)
- PRAME-transkriptnivå
- RUNX1::RUNX1T1, t(8;21)(q22;q22)
- SF3B1
- T-celle klonalitet
- TCF3::PBX1, t(1;19)
- TP53
- WT1-transkriptnivå
CALR
Sist oppdatert: 30.08.2024
Forfattere: Nimo Hatinoor og Helen Vålerhaugen
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Mer informasjon
Versjon: 1.1
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Viktig informasjon
- Screening for JAK2 V617F må være utført, men kan rekvireres samtidig
- Opplys om tidligere JAK2 V617 status under klinisk problemstilling
- Analysen tilbys kun i analysepakke sammen med MPL
Indikasjon
- Utredning av myeloproliferativ neoplasi; primær myelofibrose og essensiell trombocytemi (ET)
- Analysen avbestilles ved sikker påvist JAK2 V617F mutasjon ( >2 %)
Rekvirering
Prøvemateriale
- EDTA-blod
Prøvetaking og prøvebehandling
Oppbevaring og forsendelse
Utførende laboratorium
- Enhet for molekylær hematopatologi, OUS Radiumhospitalet
Forventet svartid
- 4 uker
Undersøkelsesprinsipp
- PCR, fragmentanalyse og sangersekvensering
Svar
- Ikke påvist / Påvist med mutasjonsbeskrivelse
- Mutasjonsbeskrivelse inkluderer referansetranskript, beskrivelse av transkript og proteinendring
- Type 1, Type 2 og Type 1/2- liknende mutasjoner kommenteres
Tolkning
- Patogene / sannsynlig patogene varianter svares ut
- Påvises det en Variant av usikker betydning (VUS) og som ikke gir samme proteinendring som definerer positiv CALR, vil endringen beskrives og det vil anbefales utvidet analyse med Myeloid panel
Måleusikkerhet
- Fragmentanalyse kan avdekke endringer som har for lav allelfrekvens for identifisering med sangersekvensering, slike funn må bekreftes med Myeloid panel
Fant du det du lette etter?
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
