• Prøven bør ankomme laboratoriet innen 24 timer
• Prøver tatt fredager og dag før helligdag må sendes med bud/taxi og ankomme senest 13.30

Metoden benyttes for screening av fusjonstranskripter ved:

• AML, barn
• MPAL, barn
• ALL, spedbarn
• Eosinofili og screening av FGFR1, JAK2, FLT3 eller ABL1, i tillegg til PDGFRA og PDGFRB
• Utredninger hvor det er usikker diagnose
• Ved behov for å etablere markør for oppfølging av sjeldne fusjonsgen, Hematopatologi, oppfølging (MRD)
• Ved behov for å verifisere funn, enten interne analyser eller cytogenetikk
• Påvisning av KMT2A-PTD ved MDS

• Benytt: Rekvisisjon Molekylær Hematopatologi
• Analysen må bestilles i feltet for kliniske opplysninger, den har ikke egen avkryssning per i dag

• Benmargsaspirat på EDTA
• EDTA-blod

• For å sende annet prøvemateriale se Molekylære hematopatologi, generell informasjon

• Se Molekylær hematopatologi, generell informasjon (Prøvetaking og prøvebehandling)

• se Molekylær hematopatologi, generell informasjon (Oppbevaring og forsendelse)

• Enhet for molekylær hematopatologi, OUS Radiumhospitalet

• 3 uker

Målrettet genpanel (HTS) for 199 gener.

Panelet detekterer fusjonsgen med ukjente partnergener for utvalgte gener (Tabell 1.xlsx). I tillegg påvises substitusjoner, duplikasjoner, insersjoner og delesjoner (Tabell 2.xlsx). Per i dag rapporteres ikke genuttrykk (Tabell 3.xlsx).

• Illumina sekvensering, 150 bp PE
• Programvare Archer Analysis 6.2.7
• Referansegenom GRCh37/hg19

For mer informasjon se Archer Next Generation Sequencing Technology| IDT (idtdna.com)

• Påvist funn/Ikke påvist funn
• Fusjonstranskript svares ut med fusjonsgen, hvilke ekson som er fusjonert, bruddpunkt i genomposisjon og % reads
• Patogene genvarianter rapporteres med beskrivelse av variant i:
  • Referanseprotein
  • Referansetranskript
  • i tillegg oppgis % reads (dette må ikke forveksles med variant allel frekvens (VAF))

• Panelet detekterer fusjoner for 72 gener i panelet og identifiserer partnergen. Kjente fusjonstranskript rapporteres. Andre fusjonstranskript vurderes ut fra problemstilling
• Panelet detekterer patogene genvarianter i 68 gener. Kun hotspot varianter svares ut. Ved behov for mutasjonsscreening bør Myeloid panel bestilles i tillegg

• Det kan ikke utelukkes at noen fusjonsgen eller genvarianter ikke detekteres, dersom de har lavt genuttrykk