• Prøven bør ankomme laboratoriet innen 24 timer
• Prøver tatt fredager og dag før helligdag må sendes med bud/taxi og ankomme senest 13.30

• Ved mistanke om myeloid/lymfoid neoplasi med rearrangering av PDGFRA eller PDGFRB
• Rearrangering er fobundet med eosinofili, unntak kan forekomme

• Benytt: Rekvisisjon Molekylær Hematopatologi

• Benmargsaspirat på EDTA
• EDTA-blod

Se Molekylær hematopatologi, generell informasjon (Prøvemateriale)

• Se Molekylær hematopatologi, generell informasjon (Prøvetaking og prøvebehandling)

• Materialet må ikke utsettes for frost.
• Se Molekylær hematopatologi, generell informasjon (Oppbevaring og forsendelse)

• Enhet for molekylær hematopatologi, OUS Radiumhospitalet

• 3 uker
• Ved hehov kan analysen utføres som CITO, kontakt laboratoriet

• Kvantitering av transkript av RNA med analyser rettet mot 5'ende (som koder for N-terminal del av proteinet) og 3'ende (C-terminal) av PDGFRA eller PDGFRB med Real-time PCR (RT-qPCR)
  • 3'ende genuttrykk normaliseres med referansegenet ABL1
  • 3'ende genuttrykk normaliseres med 5'ende genuttrykk (3'/5'ende ratio)

• Påvist økning av PDGFRA- eller PDGFRB-transkripter, som indikerer en rearrangering av genet
• Ikke påvist økning av PDGFRA- eller PDGFRB-transkripter
• Påvist lett økning av PDGFRA- eller PDGFRB-transkripter, uten sikre holdepunkter for translokasjon av genet

• Forhøyet 3'ende uttrykk normalisert med referansegen og med økt 3'/5'ende ratio indikerer at det foreligger en rearrangering
  • Funnet vil rapporteres
  • Labratoriet utfører tilleggsanalyser for å identifisere fusjonspartner (FIP1L1-PDGFRA og/eller FusionPlex Pan-Heme)
• Forhøyet 3'ende normalisert med referansegen, uten samtidig økt 3'/5'ende ratio vil ha usikker årsak, laboratoriet utfører tileggsanalyser
• Lett forhøyet 3'ende PDGFRA/PDGFRB normalisert med referansegen, uten samtidig økt 3'/5'ende ratio tyder ikke på en rearrangering. I slike tilfeller bør det vurderes om man bør kontrollere funn i en ny prøve eller utføre tilleggsanalyser

• I prøver med uttalt eosinofili kan det være utfordrende å få akseptabel RNA kvalitet for sikker tolkning. Da vil ny prøve anbefales
• Ved vedvarende dålig kvalitet grunnet eosinofili må forsendelse avtales med laboratoriet i forkant, slik at laboratoriet kan preparere den umiddelbart. Prøven må sendes med bud/taxi og ankomme så fort som mulig
• Referanseområdet er basert på friske voksne givere. Lett økning av 3'/ABL1 uten indikasjon på rearrangering kan f.eks skyldes unormal cellefordelig. Kontrollanalyse bør vuderes