• Prøven bør ankomme ankomme laboratoriet innen 24 timer

• AML, utredning
• APL
• Residiv AML

• Benytt: Rekvisisjon Molekylær Hematopatologi

• Benmargsaspirat på EDTA

• Se Molekylære hematopatologi, generell informasjon

• Se Molekylære hematopatologi, generell informasjon.

• Enhet for molekylær hematopatologi, OUS Radiumhospitalet

• 7 kalenderdager

Påvisning av intern tandem duplikasjon (FLT3 ITD) i ekson 13-14 med PCR og fragmentanalyse.

Påvisning av punktmutasjon i tyrosin kinasedomenet (FLT3-TKD) kodon 835 eller 836 med PCR og RFLP.

Ratio mellom mutant og villtype beregnes.

FLT3-ITD:

• Ikke påvist

• Påvist
  • ITD bp-størrelse
  • Ratio (Mutant/villtype)

FLT3-TKD:

• Ikke påvist
• Påvist
  
  • Ratio (Mutant/villtype) estimeres

Prøven svares ut som positiv dersom ratio (Mutant/villtype) er ≥ 0,05.

FLT3-ITD:

• Omtrentlig størrelse (bp) til påvist(e) ITD svares ut. Nøyaktighet er +/-2 bp

FLT3-TKD:

• Metoden skiller ikke mellom D835 og I836 mutasjoner
• Ratioberegning er kun semikvantitativ

FLT3-ITD:

• ITD kan oppstå utenfor område til denne testen

FLT3-TKD:

• Andre TKD mutasjoner påvises ikke, til dette må myeloid panel utføres. Myeloid panel dekker ekson 8-21

Dersom prøve ankommer > 24 timer, vil ikke mononukleære celler (MNC) anrikes. Dette kan medføre noe lavere ratio/VAF.

• WHO Classification of Tumours Online
• Genetisk diagnostikk - Helsedirektoratet