Molekylær hematopatologi, analyser
- ABL1-mutasjon
- B-celle klonalitet
- BCR::ABL1, t(9:22)(q34;q11.2) B-ALL/AML
- BCR::ABL1, t(9:22)(q34;q11.2) KML
- CALR
- CBFB::MYH11, t(16;16)(p13.1;q22)/inv(16)(p13.1q22)
- CSF3R
- DEK::NUP214, t(6;9)(p23;q34)
- ETV6::RUNX1, t(12;21)(p13;q22)
- FIP1L1::PDGFRA
- FLT3
- Fusjonspanel HTS, Pan-Heme
- Hemavision 28Q, screening fusjonstranskript
- IGHV-somatisk hypermutasjon
- JAK2 ekson 12
- JAK2 V617F
- KIT D816V
- KMT2A::AFF1 t(4;11)(q21;q23)
- KMT2A::MLLT3, t(9;11)(p21;q23)/t(9;11)(p22;q23)
- KMT2A-PTD, 11q23
- MPL
- MRD, ASO-qPCR
- MYD88 L265P
- Myeloid panel
- NPM1 MRD
- PDGFRA og PDGFRB rearrangering
- PML::RARA, t(15;17)(q24.1;q21.2)
- PRAME-transkriptnivå
- RUNX1::RUNX1T1, t(8;21)(q22;q22)
- SF3B1
- T-celle klonalitet
- TCF3::PBX1, t(1;19)(q23;p13.3)
- TP53
- WT1-transkriptnivå
FLT3
Sist oppdatert: 09.07.2024
Forfattere: Nimo Hatinoor og Helen Vålerhaugen
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Godkjent av: Mohsen Shadidi
Godkjent dato: 09.07.2024
Mer informasjon
Versjon: 1.2
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Viktig informasjon
- Prøven bør ankomme ankomme laboratoriet innen 24 timer
Indikasjon
- AML, utredning
- APL
- Residiv AML
Rekvirering
Prøvemateriale
- Benmargsaspirat på EDTA
Prøvetaking og prøvebehandling
Oppbevaring og forsendelse
Utførende laboratorium
- Enhet for molekylær hematopatologi, OUS Radiumhospitalet
Forventet svartid
- 7 kalenderdager
Undersøkelsesprinsipp
Påvisning av intern tandem duplikasjon (FLT3 ITD) i ekson 13-14 med PCR og fragmentanalyse.
Påvisning av punktmutasjon i tyrosin kinasedomenet (FLT3-TKD) kodon 835 eller 836 med PCR og RFLP.
Ratio mellom mutant og villtype beregnes.
Svar
FLT3-ITD:
- Ikke påvist
- Påvist
- ITD bp-størrelse
- Ratio (Mutant/villtype)
FLT3-TKD:
- Ikke påvist
- Påvist
- Ratio (Mutant/villtype) estimeres
Tolkning
Prøven svares ut som positiv dersom ratio (Mutant/villtype) er ≥ 0,05.
FLT3-ITD:
- Omtrentlig størrelse (bp) til påvist(e) ITD svares ut. Nøyaktighet er +/-2 bp
FLT3-TKD:
- Metoden skiller ikke mellom D835 og I836 mutasjoner
- Ratioberegning er kun semikvantitativ
Måleusikkerhet
FLT3-ITD:
- ITD kan oppstå utenfor område til denne testen
FLT3-TKD:
- Andre TKD mutasjoner påvises ikke, til dette må myeloid panel utføres. Myeloid panel dekker ekson 8-21
Dersom prøve ankommer > 24 timer, vil ikke mononukleære celler (MNC) anrikes. Dette kan medføre noe lavere ratio/VAF.
Referanser
- Thiede, Christian et al. “Analysis of FLT3-activating mutations in 979 patients with acute myelogenous leukemia: association with FAB subtypes and identification of subgroups with poor prognosis.” Blood vol. 99,12 (2002): 4326-35. doi:10.1182/blood.v99.12.4326
Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med eller misfornøyd med på denne nettsiden.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
