• Prøven bør ankomme laboratoriet innen 24 timer
• Prøver tatt fredager og dag før helligdag må sendes med bud/taxi og ankomme senest 13.30

• Analysen utføres ved utredning av akutt lymfoblastisk leukemi (ALL) og akutt myelogen leukemi (AML), for utredning KML se BCR::ABL1, t(9:22)(q34;q11.2) KML
• Kvantitering av målbar restsykdom (MRD) ved oppfølging

• Benytt: Rekvisisjon Molekylær Hematopatologi

• Benmargsaspirat på EDTA
• EDTA-blod*

• For å sende annet prøvemateriale se Molekylær hematopatologi, generell informasjon (Prøvemateriale)

* Ved screening anbefales det å sende blod i tillegg til benmargsaspirat. Dette for å sikre korrekt MRD-beregning for eventuell senere oppfølging i blod.

• Se Molekylær hematopatologi, generell informasjon (Prøvetaking og prøvebehandling)

• Se Molekylær hematopatologi, generell informasjon (Oppbevaring og forsendelse)

• Enhet for molekylær hematopatologi, OUS Radiumhospitalet

• Screening: 1-3 virkedager
• Oppfølging: MRD: 5 virkedager

• Målrettet metode som detekterer de to vanligste BCR::ABL1 fusjonstranskriptvariantene e1a2 (Minor, p190, e1e2) og e13a2/e14a2 (Major, p210, e13e2, e14e2)
• Analysen måler fusjonstranskript i RNA med real-time qPCR (RT-qPCR), som normaliseres med referansegenet GUSB

• Screening: Påvist/Ikke påvist
• Oppfølging: Beregnet MRD eller Påvist / Ikke påvist mindre enn beregnet kvantitativt område, se Hematopatologi, oppfølging (MRD)

• Diagnostisk utredning - Helsedirektoratet
• https://www.helsedirektoratet.no/retningslinjer/maligne-blodsykdommer
• Minimal restsykdom (MRD, Minimal Residual Disease) - Helsedirektoratet

• Suboptimal prøvekvalitet (f. eks. gammel prøve over 24 timer) kan påvirke analysens sensitivitet, samt kvantitering ved oppfølging
• Testen detekterer de hyppigste BCR::ABL1 variantene, andre sjeldne varianter vil ikke detekteres med denne metoden

• Ved negativ screening kan Hemavision 28Q etterbestilles. Testen detekterer også brudd i BCR ekson 19 (mikro) samt fusjoner med ABL1 ekson 3
• Ved behov kan også HTS-analyse utføres. FusionPlex Pan-Heme kan påvise ukjente fusjonspartnere til ABL1, og kan også påvise brudd i BCR ekson 6-7 (nano)

• WHO Classification of Tumours Online