• Ved utredning anbefales det å sende prøve så fort som mulig
• Prøven bør ankomme laboratoriet innen 24 timer og senest 13.30 etterfølgende dag
• Prøver tatt fredager og dag før helligdag må sendes med bud/taxi og ankomme senest 13.30

• Ved mistanke om myeloid/lymfoid neoplasi med rearrangering av PDGFRA
• Rearrangering er fobundet med eosinofili, unntak kan forekomme
• Ved utredning av eosinofili vil analyse for FIP1L1::PDGFRA utføres i tillegg til screeningsanalyse for PDGFRA og PDGFRB rearrangering (PDGFRA–transkriptnivå). FIP1L1::PDGFRA analyse utføres alene dersom materialet er mottatt etter 48 timer
• Oppfølging av kjent FIP1L1::PDGFRA rearrangering tilbys dersom laboratoriet har diagnostisk materiale. Pasientspesifikk MRD analyse må være etablert eller etterbestilles, se Hematopatologi, oppfølging (MRD)

• Viktig å fylle ut kliniske opplysninger
• Ved ønske om oppfølging/MRD-analyse, beskriv dette i problemfeltet og kryss av for FIP1L1::PGFRA
• Benytt: Rekvisisjon Molekylær Hematopatologi

• Benmargsaspirat på EDTA
• EDTA-blod

Se Molekylær hematopatologi, generell informasjon (Prøvemateriale)

• Se Molekylær hematopatologi, generell informasjon (Prøvetaking og prøvebehandling)

• Materialet må ikke utsettes for frost.
• Se Molekylær hematopatologi, generell informasjon (Oppbevaring og forsendelse)

• Enhet for molekylær hematopatologi, OUS Radiumhospitalet

• Utredning 3 uker
• Oppfølging 14 dager
• Ved behov for CITO må laboratoriet kontaktes

• Long Range multiplex PCR og fragmentanalyse
  
  • Ved positivt resultat utføres sangersekvensering for å etablere spesifikk analyse for MRD oppfølging
• Ved forhøyet PDGFRA-transkriptnivå kan hurtigtest med FIP1L1::PDGFRA multiplex RT-qPCR utføres for identifisere mulig rearrangering til FIP1L1 genet
• Oppfølging utføres med kvantitativ ASO-qPCR

Screening:

• Påvist/Ikke påvist

Oppfølging:

• Ved målbar restsykdom:

  • Resttumor MRD, eksponentiell notasjon og prosent oppgis

  Ved påvist, men ikke kvantiterbar restsykdom:

  • Påvist, mindre enn nedre kvantitative område av markøren

  Ved ikke påvist restsykdom:

  • Ikke påvist, mindre enn nedre kvantitative område av markøren

Screening:

• Materialet må være av god kvalitet, fragmentert DNA kan påvirke resultat
• Nedre deteksjonsgrense er omtrent 10 - 20 % tumor. Det kan ikke utelukkes at det kan være noe høyere dersom primerer er langt fra bruddpunkt
• FIP1L1::PDGFRA analysene dekker bruddpunkt innenfor hele FIP1L1-genet, med unntak av et lite område. Testen dekker alle hittill beskrevne brudd av PDGFRA
• Dersom laboratoriet mottok prøven etter 48 timer og fortsatt mistanke etter negativ FIP1L1::PDGFRA-analyse, send ny prøve som bør ankomme laboratoriet så raskt som mulig
• Fusjonspanel HTS, Pan-Heme kan etterbestilles. Testen dekker rearrangeringer med PDGFRA, PDGFRB, FGFR1, ABL1 og JAK2 men også andre andre sjeldne rearrangeringer med reseptor tyrosin kinaser

Oppfølging:

• Retningslinjer for hvilke nivå som definerer målbar restsykdom og retningslinjer for når man bør ta kontrollanalyse eller neste MRD måling er ikke etablert. Resultat må sees i sammenheng med andre funn
• Selv om det ikke er beskrevet, kan det ikke utelukkes at FIP1L1::PDFRA kan endres. Ved mistanke om residiv, bør screeningsaanlyser bestilles i tillegg dersom negativ MRD

• WHO Classification of Tumours Online