• Materialet ønskes mottatt innen 24 timer. Unntak munnslimhinne og MPN

• I forkant av analysering er det viktig å informere pasienten om at analysen også kan påvise patologiske kimbanevarianter

• Analysen er ikke egnet til å påvise målbar restsykdom (MRD), til dette vil det være behov for målrettet analyse, se Hematopatologi, oppfølging (MRD)

Målrettet genpanel for myeloide neoplasier, samt noen lymfoide problemstillinger.

• AML, MDS, MPAL, KMML, atypisk KML og KNL
• Trippel negativ MPN
• KLL (behandlingsutredning)
• T-LBL
• LPL/Waldenströms makroglobulinemi, ved ønske om CXCR4
• MCL, kun TP53

Childhood Cancer panel (Enhet solide svulster) anbefales ved følgende utredninger:

• Histocytært sarkom, myeloide proliferasjoner assosiert med Down syndrom

Kliniske opplysninger er påkrevd, benytt: Rekvisisjon Molekylær Hematopatologi.

Kryss av for indikasjon under myeloid panel; transplantasjonsutredning, TP53 (MDS med del(5q) eller oppfølging), CSF3R, SF3B1 og annen indikasjon, eller TP53 under KLL.

• Benmargsaspirat på EDTA
• EDTA-blod
• Avskrap fra munnslimhinne (OmniSwab)

• For å sende annet prøvemateriale se Molekylære hematopatologi, generell informasjon

Se Molekylære hematopatologi, generell informasjon.

Se Molekylære hematopatologi, generell informasjon.

Enhet for molekylær hematopatologi, OUS Radiumhospitalet

• 3 uker

Målrettet genpanel (HTS) for områder i 75 gener, se Genliste_VariantPlexMyeloid.pdf. Panelet detekterer substitusjoner, duplikasjoner, insersjoner, delesjoner og kopitallsendringer. Per i dag rapporteres ikke kopitallsendringer.

• Illumina sekvensering, 150 bp PE
• Programvare Archer Analysis 6.2.7
• Referansegenom GRCh37/hg19

For mer informasjon se Archer Next Generation Sequencing Technology| IDT (idtdna.com)

Patogene/sannsynlig patogene varianter og varianter av usikker betydning (VUS) rapporteres.

Beskrivelse av variant:

• Referanseprotein
• Referansetranskript
• Variant allel frekvens (VAF)
• Varianter av usikker betydning merkes VUS

MCL: Bemerk at kun patogene /sannsynlig patogene varianter i TP53 rapporteres.

Varianter med allelfrekvens over 2 % rapporteres dersom tilstrekkelig kvalitet.

Type varianter som svares ut:

• Punktmutasjoner, delesjoner, insersjoner og duplikasjoner
• Spleisesete og spleiseregion
• Mulige kimbanevarianter

Databaser

• gnomAD
• COSMIC
• ClinVar
• Molecular Tumor Board Portal
• Human Somatic Mutation Database (HSMD, Qiagen)
• Franklin (genoox.com)
• WHO Classification of Tumours online

For noen områder vil varianter ikke påvises dersom de har lav VAF ( mer informasjon vil komme senere):

• Grunnet lav dekning
• Grunnet områder med støy
• For formalinfiksert materiale (FFPE) vil nedre deteksjonsgrense ligge på 5 %

Store delesjoner og insersjoner kan gå tapt. Det er ingen definert begrensning i lengde, fordi deteksjon vil begrenses av plassering og leselengde.

• For FLT3 og BCOR benyttes egen algoritme for å påvise lengre duplikasjoner, opptil 186 bp ITD er hittil detektert. Lengre ITD kan oppstå, derfor benyttes tilleggsanalyse, se FLT3