Homocystein dannes ved demetylering av aminosyren metionin. Metionin opptas først og fremst med kosthold. Homocystein omdannes enten til metionin igjen (enzym MTHFR, vitamin B12-avhengig) eller til aminosyren cystein (cystationin-b-syntetase, vitamin B6-avhengig). Homocystein trenges dermed for å danne/regenerere metionin eller cystein. Konsentrasjonen av homocystein i plasma er avhengig av både vitamin B12- og folat-konsentrasjonen og av aktiviteten av enzymene metylentetrahydrofolat-reduktase (MTHFR) og cystationin-b-syntetase. Ved mutasjoner i MTHFR-genet eller ved vitamin B12-mangel hhv. folat-mangel, er homocystein-konsentrasjonen i plasma ofte forhøyed. Det antas at hyperhomocysteinemi fremmer utviklingen av arteriosklerose.

• Trombofiliutredning (MTHFR-genmutasjon C677T eller A1298C)
• Utredning av risiko for arteriosklerose
• Mistanke om vitamin B12- eller folat-mangel

Pasientforberedelse
Fastende prøvetaking anbefales. Homocysteinkonsentrasjon i prøve tatt fra ikke-fastende pasient kan bli litt høyere, men endringen er mest sannsynlig ikke klinisk relevant. 

Prøvetaking/prøvemateriale

• EDTA-plasma.
• Prøven tas på EDTA-rør med gel og sentrifugeres umiddelbart.
• Alternativt kan prøven tas på EDTA uten gel, sentrifugeres og avpipetteres umiddelbart (innen 30 min).
• Analysen er svært følsom for blodtilblanding så gelen og plasmaet må være fritt for blodlegemer. 

Den øvre referansegrensen bør ikke brukes som absolutt verdi, men tolkes i sammenheng med alder, kjønn og andre faktorer. 

Hyperhomocysteinemi korrelerer med økt risiko for arteriosklerose.
En forhøyed homocysteinkonsentrasjon på 10-15% øker risikoen for trombose eller arteriosklerose på 3-4 ganger.
 
Ervervet hyperhomocysteinemi
Vitamin B12-mangel, vitamin B6- eller folat-mangel
 
Arvet hyperhomocysteinemi
Mutasjon i MTHFR-genet (prevalens 5-20%), særlig med samtidig folat-mangel
 
Plasma-homocystein-konsentrasjonen påvirkes av

• Alder (øker med alderen)
• Kjønn (kvinner har lavere verdier enn menn)
• Kosthold
• Vitamin-status (Vitamin B12-/folat-mangel medfører økning av plasma-homocystein)

Hos pasienter med nyresvikt ses ofte hyperhomocysteinemi som skyldes redusert utskillelse av homocystein, katabolt stoffskifte og latent vitaminmangel.

Se informasjon om analytisk og biologisk variasjon for våre analyser her.

Analysen er akkreditert etter ISO 15189:2022 (test 183). Gjelder medisinsk biokjemi og blodbank Ålesund.

For akkrediteringsområde, se oversikt over akkrediteringsomfang for medisinsk biokjemi og blodbank Ålesund på denne siden.

Fotometri.

cobas c 702 og c 703 (Roche Diagnostics).

Analyseres i Ålesund og på SNR Hjelset.